Was verursacht eine Mutation beim Cri-du-Chat-Syndrom?

Die häufigste Ursache des Cri-du-Chat-Syndroms ist die Löschung bzw. der Verlust von genetischem Material im kurzen Arm des Chromosoms 5 (5p). Diese Deletion kann entweder spontan oder als Folge einer chromosomalen Translokation erfolgen. Bei einer spontanen Deletion geht das genetische Material bei der Zellteilung verloren. Bei einer Translokation wird das genetische Material von Chromosom 5 auf ein anderes Chromosom übertragen, was zum Verlust von genetischem Material von Chromosom 5 führt.

Die Größe der Deletion kann variieren und größere Deletion geht mit schwerwiegenderen Symptomen des Cri-du-Chat-Syndroms einher. Die Deletion kann auch verschiedene Gene betreffen, was zu unterschiedlichen Symptomen führen kann. Neben der Deletion können auch andere Chromosomenanomalien wie Duplikationen oder Inversionen das Cri-du-Chat-Syndrom verursachen. Diese Anomalien kommen weitaus seltener vor als die Löschung.