Ist das Down-Syndrom eine Frame-Shift-Mutation?

Das Down-Syndrom ist keine Frameshift-Mutation.

Das Down-Syndrom ist eine Chromosomenstörung, die durch das Vorhandensein einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 21 verursacht wird. Wenn dieses zusätzliche Material von Chromosom 21 exprimiert wird, kann es die normale Entwicklung stören und eine Reihe von körperlichen und geistigen Behinderungen verursachen. Menschen mit Down-Syndrom können ausgeprägte Gesichtszüge, eine geistige Behinderung, Entwicklungsverzögerungen und ein erhöhtes Risiko für bestimmte Erkrankungen aufweisen.

Im Gegensatz dazu ist eine Frameshift-Mutation eine Art genetische Mutation, die zur Hinzufügung oder Löschung von Nukleotiden in einem Gen führt, was zu einer Verschiebung des Leserahmens des genetischen Codes führt. Dies kann zur Produktion eines nicht funktionsfähigen oder verkürzten Proteins führen, da die Codonsequenz verändert wird. Frameshift-Mutationen können je nach betroffenem Gen und resultierendem Protein unterschiedliche Auswirkungen auf das Individuum haben.