Die Tay-Sachs-Krankheit ist eine genetische Störung, die aus der Unfähigkeit des Körpers resultiert, eine Fettsubstanz namens Gangliosid GM2 richtig abzubauen. Diese Substanz reichert sich im Gehirn und anderen Teilen des Nervensystems an und führt zu fortschreitenden Schäden und schließlich zum Tod.
Es wird angenommen, dass die Tay-Sachs-Genmutation als Anpassung zum Schutz vor einer anderen genetischen Störung, der Gaucher-Krankheit, entstanden sein könnte. Die Gaucher-Krankheit wird ebenfalls durch eine Mutation in einem Gen verursacht, das am Abbau von Fettstoffen beteiligt ist. In diesem Fall führt die Mutation jedoch zur Ansammlung einer anderen Fettsubstanz namens Glucocerebrosid.
Es wird angenommen, dass die Tay-Sachs-Mutation entstanden ist, um die Mutation der Gaucher-Krankheit zu kompensieren, indem die Aktivität des Enzyms erhöht wird, das Glucocerebrosid abbaut. Dies hätte dazu beigetragen, Personen mit beiden Mutationen vor den Auswirkungen der Gaucher-Krankheit zu schützen.
Allerdings hat die Tay-Sachs-Mutation auch ihre eigenen negativen Folgen, die zur Anreicherung des Gangliosids GM2 und zur Entwicklung der Tay-Sachs-Krankheit führen.
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