Was ist der Genotyp der Tay-Sachs-Krankheit?

Der Genotyp der Tay-Sachs-Krankheit bezieht sich auf die spezifische genetische Ausstattung einer Person mit der Tay-Sachs-Krankheit, einer genetischen Störung, die zur Ansammlung einer Fettsubstanz namens GM2-Gangliosid im Gehirn führt. Sie wird durch Mutationen im HEXA-Gen verursacht, das Anweisungen zur Herstellung eines Enzyms namens Beta-Hexosaminidase A liefert. Dieses Enzym ist für den Abbau von GM2-Gangliosid verantwortlich.

Bei der Tay-Sachs-Krankheit verhindern Mutationen im HEXA-Gen die Produktion von Beta-Hexosaminidase A, was zur Akkumulation von GM2-Gangliosid im Gehirn und einer fortschreitenden Schädigung von Nervenzellen führt. Personen mit Tay-Sachs-Krankheit haben typischerweise zwei Kopien des mutierten HEXA-Gens, eine, die von jedem Elternteil geerbt wird. Dies wird als autosomal-rezessives Vererbungsmuster bezeichnet.

Damit eine Person an der Tay-Sachs-Krankheit leidet, muss sie zwei mutierte HEXA-Gene erben, eines von jedem Elternteil. Träger der Tay-Sachs-Krankheit haben nur ein mutiertes HEXA-Gen und ein normales Gen. Träger sind selbst nicht an der Tay-Sachs-Krankheit erkrankt, können das mutierte Gen aber an ihre Kinder weitergeben.

Der Genotyp der Tay-Sachs-Krankheit kann durch Gentests bestimmt werden. Diese Tests können Einzelpersonen und Familien helfen, ihr Risiko, an der Störung zu erkranken oder sie weiterzugeben, zu verstehen und fundierte Entscheidungen über Familienplanung und medizinische Versorgung zu treffen.