Wie wird Thalassämie klassifiziert?

Thalassämie ist eine Gruppe erblicher Bluterkrankungen, die die Produktion von Hämoglobin beeinträchtigen, dem Protein in den roten Blutkörperchen, das Sauerstoff transportiert. Es gibt zwei Haupttypen von Thalassämie:Alpha-Thalassämie und Beta-Thalassämie.

Alpha-Thalassämie

Alpha-Thalassämie wird durch Mutationen in den Genen verursacht, die die Produktion des Alpha-Globin-Proteins steuern. Das Alpha-Globin-Protein ist eines der beiden Globin-Proteine, aus denen Hämoglobin besteht. Alpha-Thalassämie wird nach der Anzahl der mutierten Alpha-Globin-Gene klassifiziert:

* Alpha-Thalassämie Minor: Dies ist die mildeste Form der Alpha-Thalassämie und wird durch eine Mutation in einem der vier Alpha-Globin-Gene verursacht. Die Alpha-Thalassämie Minor verursacht in der Regel keine Symptome.

* Alpha-Thalassämie intermedia: Dies ist eine schwerere Form der Alpha-Thalassämie und wird durch Mutationen in zwei der vier Alpha-Globin-Gene verursacht. Alpha-Thalassämie intermedia kann eine Vielzahl von Symptomen verursachen, darunter Anämie, Müdigkeit, Schwäche und eine vergrößerte Milz.

* Alpha-Thalassämie major (Hb Barts hydrops fetalis): Dies ist die schwerste Form der Alpha-Thalassämie und wird durch Mutationen in allen vier Alpha-Globin-Genen verursacht. Die Alpha-Thalassämie Major verläuft im Säuglingsalter meist tödlich.

Beta-Thalassämie

Beta-Thalassämie wird durch Mutationen in den Genen verursacht, die die Produktion des Beta-Globin-Proteins steuern. Das Beta-Globin-Protein ist das andere der beiden Globin-Proteine, aus denen Hämoglobin besteht. Beta-Thalassämie wird nach der Anzahl der mutierten Beta-Globin-Gene klassifiziert:

* Beta-Thalassämie Minor: Dies ist die mildeste Form der Beta-Thalassämie und wird durch eine Mutation in einem der beiden Beta-Globin-Gene verursacht. Beta-Thalassämie minus verursacht normalerweise keine Symptome.

* Beta-Thalassämie intermedia: Dies ist eine schwerere Form der Beta-Thalassämie und wird durch Mutationen in beiden Beta-Globin-Genen verursacht. Beta-Thalassämie intermedia kann eine Vielzahl von Symptomen verursachen, darunter Anämie, Müdigkeit, Schwäche und eine vergrößerte Milz.

* Beta-Thalassämie Major (Cooley-Anämie): Dies ist die schwerste Form der Beta-Thalassämie und wird durch Mutationen in beiden Beta-Globin-Genen verursacht. Bei der Beta-Thalassämie Major sind in der Regel lebenslange Bluttransfusionen erforderlich.

Andere Arten von Thalassämie

Neben Alpha-Thalassämie und Beta-Thalassämie gibt es noch eine Reihe weiterer seltener Formen der Thalassämie. Diese Arten von Thalassämie werden durch Mutationen in Genen verursacht, die die Produktion anderer Globinproteine ​​steuern, beispielsweise des Delta-Globin-Proteins und des Gamma-Globin-Proteins.