Was sind Ursachen des Marfan-Syndroms?

Das Marfan-Syndrom ist eine vererbte genetische Störung, die durch Mutationen im FBN1-Gen verursacht wird, das Anweisungen zur Herstellung eines Proteins namens Fibrillin-1 liefert. Dieses Protein ist an der Bildung elastischer Fasern beteiligt, die dem Bindegewebe im gesamten Körper Festigkeit und Flexibilität verleihen. Mutationen im FBN1-Gen führen zur Produktion von abnormalem Fibrillin-1, was zu einem schwachen und brüchigen Bindegewebe führt.

Die spezifische Ursache des Marfan-Syndroms ist die Mutation im FBN1-Gen. Es können verschiedene Arten von Mutationen auftreten, die jeweils zu unterschiedlichen Symptomen und Schweregraden der Erkrankung führen können.

Die meisten Fälle des Marfan-Syndroms werden autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass nur eine Kopie des betroffenen Gens erforderlich ist, um die Erkrankung auszulösen. In etwa 25 % der Fälle tritt die Mutation jedoch spontan auf und wird nicht von einem der Elternteile vererbt. Dies wird als De-novo-Mutation bezeichnet.

In seltenen Fällen kann das Marfan-Syndrom auch durch Mutationen in anderen Genen verursacht werden, beispielsweise im TGFBR1- oder TGFBR2-Gen. Diese Gene kodieren für Proteine, die am Signalweg des transformierenden Wachstumsfaktors Beta (TGF-beta) beteiligt sind, der für die Regulierung der Bindegewebsentwicklung wichtig ist. Mutationen in diesen Genen können zu ähnlichen Symptomen wie beim Marfan-Syndrom führen, allerdings möglicherweise weniger schwerwiegend.