Es gibt zwei Haupttypen von Erbkrankheiten:
1. Einzelgene Störungen: Diese werden durch Mutationen in einem einzelnen Gen verursacht. Beispiele hierfür sind Mukoviszidose, Sichelzellenanämie und die Huntington-Krankheit.
2. Multifaktorielle Störungen: Diese werden durch eine Kombination genetischer und umweltbedingter Faktoren verursacht. Beispiele hierfür sind Herzerkrankungen, Diabetes und Krebs.
Das Risiko, eine Erbkrankheit zu entwickeln, hängt von der Art des Vererbungsmusters und den beteiligten spezifischen Genen ab. Einige Erbkrankheiten werden durch dominante Gene verursacht, was bedeutet, dass nur eine Kopie des mutierten Gens erforderlich ist, um die Krankheit auszulösen. Andere Erbkrankheiten werden durch rezessive Gene verursacht, was bedeutet, dass beide Kopien des Gens mutiert sein müssen, um die Krankheit auszulösen.
Erbkrankheiten können in manchen Fällen verhindert oder behandelt werden. Mithilfe von Gentests können Personen identifiziert werden, bei denen das Risiko besteht, an Erbkrankheiten zu erkranken. Diese Informationen können genutzt werden, um fundierte Entscheidungen über Familienplanung und medizinische Versorgung zu treffen. Einige Erbkrankheiten können mit Medikamenten oder anderen Therapien behandelt werden.
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