Was ist klassische angeborene Nebennierenhyperplasie?

Die klassische angeborene Nebennierenhyperplasie (CAH) ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte genetische Erkrankung, die die Nebennieren oberhalb der Nieren betrifft. Es beeinflusst die Produktion von Hormonen, die von den Nebennieren produziert werden, was zu einem Ungleichgewicht der Hormone im Körper führt.

CAH wird durch einen Mangel an einem von mehreren Enzymen verursacht, die an der Synthese von Cortisol beteiligt sind, einem Hormon, das die Reaktion des Körpers auf Stress reguliert und den Flüssigkeits- und Elektrolythaushalt steuert. Dieser Mangel führt zu einer Überproduktion androgener Hormone, den männlichen Sexualhormonen, was zu den charakteristischen Symptomen der Erkrankung führt.

Die Symptome von CAH können je nach Schwere des Enzymmangels und dem Geschlecht der betroffenen Person variieren. Bei Frauen kann die Erkrankung bei der Geburt zu mehrdeutigen Genitalien führen, wobei die äußeren Genitalien sowohl männlich als auch weiblich erscheinen können. Bei Männern kann es zu einer Vergrößerung der Genitalien und einer frühen Entwicklung sekundärer männlicher Geschlechtsmerkmale kommen.

Weitere Symptome von CAH können sein:

1. Übermäßiges Wachstum im Säuglingsalter

2. Fortgeschrittenes Knochenalter

3. Verzögerte Pubertät

4. Menstruationsstörungen bei Frauen

5. Unfruchtbarkeit

6. Ungleichgewichte im Elektrolythaushalt

7. Dehydrierung

8. Niedriger Blutdruck

9. Veränderungen der Hautpigmentierung

Die Behandlung der klassischen angeborenen Nebennierenhyperplasie umfasst typischerweise eine Hormonersatztherapie, die darauf abzielt, die durch die Störung verursachten Hormonungleichgewichte zu korrigieren. Dazu gehört in der Regel die Einnahme von Cortisol-Ersatzmedikamenten und möglicherweise auch die Einnahme zusätzlicher Hormone, um den Androgen- und Östrogenspiegel auszugleichen. Regelmäßige ärztliche Überwachung und Anpassung der Medikation können ein Leben lang notwendig sein.

Für CAH steht ein pränatales Screening zur Verfügung. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sind wichtig, um mögliche Komplikationen zu minimieren. Eine genetische Beratung wird Personen empfohlen, bei denen die Erkrankung in der Familie vorkommt oder die die Geburt eines Kindes in Erwägung ziehen.