Was ist ein Löschungssyndrom?

Unter Deletionssyndrom versteht man eine genetische Erkrankung, die durch den Verlust oder die Löschung einer bestimmten DNA-Region auf einem Chromosom verursacht wird. Dieser Verlust kann zum Fehlen oder zur Verringerung bestimmter Gene führen, was zu einer Reihe von körperlichen, entwicklungsbedingten und geistigen Behinderungen führen kann.

Die Auswirkungen des Deletionssyndroms variieren stark je nach Größe und Lage der gelöschten Region. Zu den allgemeinen Merkmalen gehören:

- Entwicklungsverzögerungen :Bei Personen mit Deletionssyndrom kann es zu Verzögerungen beim Erreichen von Entwicklungsmeilensteinen wie Sitzen, Gehen und Sprechen kommen.

- Geistige Behinderungen :Bei Deletionssyndromen kommt es häufig zu geistiger Behinderung in unterschiedlichem Ausmaß. Der Schweregrad der Behinderung kann von leicht bis schwer reichen.

- Körperliche Anomalien :Zu den körperlichen Anomalien im Zusammenhang mit Deletionssyndromen können ungewöhnliche Gesichtszüge, Kleinwuchs und Probleme des Bewegungsapparats gehören.

- Medizinische Probleme :Personen mit Deletionssyndrom sind möglicherweise anfälliger für bestimmte Erkrankungen wie Herzfehler, Krampfanfälle und Probleme mit dem Immunsystem.

Spezifische Beispiele für Löschsyndrome sind:

- Cri du Chat-Syndrom :Das Cri-du-Chat-Syndrom wird durch eine Deletion auf Chromosom 5 verursacht und ist durch einen hohen, katzenartigen Schrei, markante Gesichtszüge, geistige Behinderung und verzögerte Entwicklung gekennzeichnet.

- Prader-Willi-Syndrom :Aufgrund einer Deletion auf Chromosom 15 führt das Prader-Willi-Syndrom zu niedrigem Muskeltonus, übermäßigem Essen und Gewichtszunahme, geistiger Behinderung und Verhaltensproblemen.

- Angelman-Syndrom :Das Angelman-Syndrom wird durch eine Deletion auf Chromosom 15 verursacht und ist mit schwerer geistiger Behinderung, Sprachbehinderung, Krampfanfällen und einem fröhlichen Auftreten verbunden.

- Williams-Syndrom :Eine Deletion auf Chromosom 7 verursacht das Williams-Syndrom, das durch ein unverwechselbares Gesichtsausdruck, Herz-Kreislauf-Probleme, geistige Behinderung und eine freundliche und gesellige Persönlichkeit gekennzeichnet ist.

Deletionssyndrome werden durch Gentests diagnostiziert, mit denen die spezifische Chromosomenregion identifiziert werden kann, die gelöscht wurde. Eine frühzeitige Diagnose und Intervention sind wichtig, um die Symptome zu lindern und die allgemeine Lebensqualität von Personen mit Deletionssyndromen zu verbessern.