Wie Turner-Syndrom diagnostizieren

Mit einer Inzidenz von etwa einem Fall pro 2.500 weiblichen Geburten , Turner-Syndrom ist eine relativ seltene genetische Chromosomenstörung , die nur Mädchen betrifft . Es wird durch die Anwesenheit von nur einem voll funktions X-Chromosom , was in unterentwickelten Geschlechtsmerkmale und anderen mentalen und körperlichen Entwicklungsstörungen gekennzeichnet . Während die meisten der Bedingung Effekte harmlos sind , sind Mädchen mit Turner-Syndrom ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung von angeborenen Herzfehlern. Lesen Sie weiter und lernen, wie man Turner-Syndrom zu diagnostizieren. Anleitung
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Seien Sie sich bewusst , dass etwa 98 Prozent der Schwangerschaften mit einem Fetus mit Turner-Syndrom Ende in einer Fehlgeburt . Fehlgeburt wird spontan und unvermeidbar sein. Einige Schätzungen gehen davon aus , dass Turner -Syndrom kann für so viele wie 10 Prozent aller Fehlgeburten in den Vereinigten Staaten jedes Jahr ausmachen.
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wissen , dass die Risikofaktoren für die Turner-Syndrom sind kaum verstanden. Während der Zustand ist genetischen Ursprungs , gibt es keine zuverlässigen Prozess, durch den Eltern oder werdende Eltern können untersucht werden , um festzustellen , ob ihre Tochter wird mit einem erhöhten Risiko für die Turner-Syndrom sein .
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Have eine pränatale Screening für Turner-Syndrom durchgeführt , um den Zustand vor der Geburt Ihrer Tochter zu diagnostizieren. Eine Fruchtwassertest ( auch " Fruchtwasseruntersuchung " genannt ), die Proben die Flüssigkeit den Fötus im Mutterleib umgibt , Bildschirme für genetische Nachweis der Turner -Syndrom. Die Fruchtwasseruntersuchung wird in der Regel zwischen dem fünfzehnten und zwanzigsten Schwangerschaftswoche durchgeführt.
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Diagnose Turner-Syndrom in ein neugeborenes Mädchen , indem er ein Bluttest als " Karyotyp " durchgeführt. Dieser Bluttest wird für die Zusammensetzung des Mädchens Chromosomen screenen , zu identifizieren , wenn nur ein voll funktionsfähiges X-Chromosom vorhanden ist. Es ist die häufigste Test zur Turner-Syndrom zu diagnostizieren und hat die höchste Trefferquote .
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Erkennen Sie die Symptome der Entwicklungs Turner -Syndrom, wenn die Erkrankung war bei der Geburt nicht gefunden. Ein Mädchen, das ungewöhnlich kurz ist, zeigt Schwellungen der Hände und Füße, hat eine Schwimmhäuten Hals, kann hängenden Augen oder einen niedrigen Haaransatz haben Turner -Syndrom. Wenn diese Symptome in Verbindung mit dem Fehlen eines Menstruationszyklus und /oder erhöhte Gewicht /Adipositas erscheinen , dann sollten Sie Ihre Tochter getestet Turner -Syndrom. Der Karyotyp Test wird verwendet, um Turner-Syndrom in wachsenden oder erwachsene Patienten zu erkennen.