Wie Trisomie 13 Diagnose

Manchmal auch als Patau -Syndrom, Trisomie 13 tritt auf, wenn ein Kind mit einem zusätzlichen dreizehnten Chromosom in allen oder einigen seiner Zellen geboren. Obwohl die Erkrankung führt zu schweren körperlichen und kognitiven Anomalien und Behinderungen, ist es möglich, für die betroffenen Patienten ins Erwachsenenalter überleben. Lesen Sie weiter und lernen, wie man Trisomie 13 zu diagnostizieren. Anleitung
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Haben diagnostiziert der Arzt die Trisomie 13 pränatal , wenn möglich. Dies gibt Ihnen Zeit, um auf die Ankunft Ihrer besonderen Bedürfnissen Kind vorzubereiten. Wenn Ultraschallbilder zeigen, dass Organe Ihres Babys sind ungewöhnlich drehen, sollten Sie weitere Tests für Trisomie 13 zu suchen.
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Holen Sie sich eine Magnetresonanztomographie ( MRT) oder Computertomographie auf geführt (CT) Scannen Sie Ihren ungeborenes Baby. Ihr Arzt wird für eine so genannte " Holoprosencephalie ", in der die beiden Hemisphären des Gehirns des Babys wachsen zusammen als eine zusammen aussehen. Von dort aus , kann Ihr Arzt genügend Informationen, um die Diagnose Trisomie 13 haben oder weitere Tests durchgeführt werden.
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Fragen Sie nach einem Karyotypisierung Test durchgeführt werden. Diese Chromosomen Prüfungen aus Proben von Flüssigkeit in der Gebärmutter, Nabelschnur oder Plazenta , um das Vorhandensein einer zusätzlichen dreizehnten Chromosom getestet werden. Eine endgültige Diagnose kann in der Regel an dieser Stelle gezogen werden.
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wissen , dass Ihr Geburtshelfer wird Notiz zu nehmen , wenn Ihr Baby wird mit einem einzigen Nabelarterie geboren. Das ist eine Anomalie, die oft Signale die Anwesenheit von einem angeborenen Herzfehler . Da Trisomie 13 verursacht Entwicklungsherzfehler, es wird vermutet werden. Ein Chromosomentestwird wahrscheinlich von Ihrem Arzt bestellt werden , um die Ursache des Mangels ( s ) zu bestimmen.
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Erkennen Sie die Symptome eines Kindes mit Trisomie 13 unentdeckt . Ausgesprochen geistige Retardierung auftritt. Epileptische Anfälle und eine Vielzahl von körperlichen Mängeln - darunter ein kleiner Kopf , Augenfehlbildungen , zusätzliche Finger und abwesend Haut auf der Kopfhaut - begleiten auch die Entwicklung einer Trisomie 13 -positiven Patienten. Fragen Sie Ihren Arzt , um die Ursache solcher Probleme bei den ersten Anzeichen ihrer Anwesenheit zu diagnostizieren.