Die genetischen Grundlagen von Krankheiten

Gene sind spezifische DNA-Sequenzen , die analog zu den Bauplan für einen Menschen sind . Das menschliche Genom enthält mehr als 22.000 Gene - Jedes Gen kodiert für ein spezifisches Protein und Molekül , aus dem und führt die meisten Funktionen des Körpers . Wenn ein Gen mutiert , die Blaupause Veränderungen - in der Regel für das schlechtere - und Krankheit ist die Folge. Fünf Haupttypen von genetischen Störungen sind chromosomale , single- Gen , mitochondriale , somatische Mutation und polygene . Chromosomenstörungen

Chromosomen sind Strukturen aus DNA gebündelt werden. Menschen haben 23 Chromosomen gepaart . Down-Syndrom ist ein typisches Beispiel einer Chromosomenstörung , wo Translokation (Veränderung der Chromosomenstruktur ) am Chromosom 21 übernommen hat.
Einzel - Gen-Erkrankungen

Auch bezeichnet als monogene oder Mendelschen Störungen, sind ein- Gen-Erkrankungen , die durch Mutationen in der Nukleotidsequenz von einem einzigen Gen verursacht auftreten . Das mutierte Gen produziert nun ein fehlerhaftes Protein, das nicht durchführen wird seine Funktion . Beispiele für monogene Erkrankungen gehören Sichelzellanämie und der Huntington -Krankheit.
Mitochondriale Erkrankungen

Selten so weit wie genetische Störungen zu gehen, mitochondriale genetische Erkrankungen werden verursacht durch Mutationen in der mitochondrialen DNA. Beispiele für diese Art der Erkrankung sind mehrere Erkrankungen und Neuropathie Scelrosis - Typ
somatische Mutationen

Somatische bezieht sich auf den Körper - . Mutationen in der DNA aller Zellen vorkommen des Körpers , aber nicht in den Keimzellen (Spermien und Eier ) . So sind sie nicht auf die folgende Generation weitergegeben.
Polygene Disorders

Auch als multifacorial , polygene Erkrankungen entstehen durch eine Kombination von Mutationen in mehreren Genen und Umweltfaktoren . Ein gutes Beispiel ist Brustkrebs. Gene, die Anfälligkeit einer Person für den Erwerb Brustkrebs beeinflussen treten auf mehreren Chromosomen , und ihr Einfluß auf Umweltfaktoren, wie der Exposition gegenüber Toxinen verwandt . Weitere Beispiele sind die Alzheimer-Krankheit , Diabetes und Herzerkrankungen.