Die häufigste Ursache der Thalassämie ist ein Defekt in der Produktion von beta-Globin oder alpha-Globin . Beta-Globin bildet eine Hälfte von Hämoglobin , die ein Protein in den roten Blutzellenist . Alpha -Globin macht sich die andere Hälfte. Daher sind diese Mängel werden als Beta-Thalassämie oder Alpha-Thalassämie Tod eines Fötus bezeichnet.
Alpha -Thalassämie
Alpha-Thalassämie ist eine Bluterkrankung , die zu einer schweren Anämie , und manchmal oder Neugeborenen . Der Schweregrad der Erkrankung variiert enorm abhängig von der genauen Gene inherited.An Individuum mit einer abnormalen alpha-Globin -Gen wird gesagt, ein stiller Träger der Alpha-Thalassämie , die in der Regel verursacht keine Gesundheitsprobleme in die einzelnen, da es in der Regel keine Anämie vorhanden sein . Eine Person mit zwei abnorme alpha-Globin Gene hat die Alpha-Thalassämie Merkmal. Dies ist oft mit Eisenmangel-Anämie verwirrt, aber mehr Eisen in der Ernährung oder Eisenpräparate wird das Problem nicht beheben. Patienten mit der Alpha-Thalassämie Merkmal in der Regel nur zu leichten Anämie, und oft nicht symptoms.However , zu zeigen, wenn ein Elternteil hat die Alpha-Thalassämie Merkmal, und der andere Elternteil ist ein stiller Träger , gibt es eine Chance von 25 % , dass ihr Kind sein geboren mit Hämoglobin H -Krankheit, in denen drei oder vier alpha-Globin Gene sind abnormal. Hämoglobin- H -Krankheit kann schwere Anämie, eine vergrößerte Milz und Knochen verursachen deformities.If beide Eltern tragen die Alpha-Thalassämie Merkmal , gibt es eine Chance von 25 % , dass ihr Kind mit Alpha- Thalassämie major geboren werden , eine Erkrankung, bei der alle vier Alpha- Globin- Gene abnormal sind . Die meisten Kinder mit Alpha-Thalassämie Hauptmatritze geboren vor oder kurz nach der Geburt.
Beta -Thalassämie
Beta -Thalassämie ist ein Defekt in der Produktion von beta-Globin . Beta -Thalassämie ist ähnlich wie Alpha-Thalassämie in der Weise Menschen betroffen sind und wie sie zusammen , um an die Kinder weitergegeben . Beta -Thalassämie Anämie bei Kindern verursachen , und erfordert oft häufige Bluttransfusionen zu bekämpfen. Kinder mit Beta-Thalassämie haben oft Knochenmissbildungen und Erfahrung häufig Brüche oder Frakturen. Die Betroffenen von Beta-Thalassämie entwickeln kann manchmal Herzerkrankung, weil der Störung.
Sichelzellenanämie
Sichelzellenanämie ist eine Krankheit, die die roten Blutkörperchen in eine Sichel mutiert gestalten , die aussehen wie ein großes " C " Wenn die Blutzellen Sichel , wird es sehr schwierig für sie, durch die Blutgefäße zu bewegen, und sie bekommen manchmal klemmt. Kinder, deren Eltern beide haben Sichelzellen Züge haben eine Chance von 25 % auf Sichelzellenanämie erben. Sichelzellenanämie kann zu starken Schmerzen , schweren Infektionen und Organschäden verursachen. Die durchschnittliche Lebensdauer für die Betroffenen der Krankheit liegt zwischen 40 und 60 Jahre alt.
Testing für Genetische Störungen
Genetische Tests in Form einer Blut-oder Speicheltest wird oft die Perspektive der Eltern , die sich Sorgen über die Weitergabe genetischer Krankheiten an ihre Kinder sind angeboten . Genetische Tests hat seine Grenzen , aber. Ein positives Ergebnis bedeutet nicht unbedingt, die Krankheit an Kinder weitergegeben werden oder dass der Patient die Krankheit entwickeln sich .
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