Down-Syndrom Gentests

Der genetische Code eines Organismus bestimmt, wie der Organismus zusammen gestellt werden und wird in der Welt zu funktionieren . Manchmal treten Fehler in der menschlichen genetischen Codes. Dies kann auf die körperliche und geistige Mängel kaum bemerkbar sind, oder es kann in Bedingungen mit spezifischen Symptomen und Merkmalen, die leicht ersichtlich und sind problematisch führen führen. Down-Syndrom fällt in diese Kategorie , und diese Erkrankung durch genetische Tests bestätigt werden. Definition

Down-Syndrom oder Trisomie 21 , ist eine genetische Erkrankung, bei der eine Person hat einen zusätzlichen 21. Chromosom . Die zusätzliche Chromosom bedeutet, dass die betroffene Person hat 47 Chromosomen statt der normalen 46 . Die zusätzlichen Chromosom zu einer ebenen Fläche , leichte bis schwere geistige Retardierung und Wachstumsstörungen . Der Zustand tritt in etwa 1 von 800 Geburten.
Screening

Gentests ist der erste Schritt in Screening für Down-Syndrom. Die erste genetische Test ist ein Bluttest , wie erweitert AFP bekannt. Es wird bei 15 bis 20 Wochen Schwangerschaft durchgeführt und mit dem Alter der Mutter , um eine Annäherung der Gefahr für die Bereitstellung von ein Kind mit Down -Syndrom zu geben. Die zweite Methode des Screenings wird als Nackentransparenz (NT) . Dies ist bei 11 bis 14 Wochen Schwangerschaft getan, und es eine einfache Ultraschall der Hautfalte auf der Rückseite des Fötus ' Hals (der Nackenregion ) beinhaltet . Keiner dieser Tests können sicher sein, dass ein Fötus hat das Down -Syndrom zu bestimmen. Sie werden als ein Mittel , um das Risiko des Fötus die Entwicklung der Bedingung beurteilen eingesetzt.
Amniozentese

Amniozentese ist ein primäres Mittel der genetischen Tests für Down-Syndrom . Dieser Test wird bei 15 bis 20 Schwangerschaftswochen durchgeführt . Es geht um Punktion der Bauchraum mit einer langen Nadel und Zeichnung Fruchtwasser aus der Fruchtblase . Das Fluid aus dem Test wird an ein Labor gesendet und eine Chromosomenanalyse durchgeführt wird. Der Test ist sehr genau , aber es tragen ein Risiko von Fehlgeburten , die in etwa 1 von 100 Tests ( diese Rate variiert je nach Anlage ) führt. Die Ergebnisse sind in 2 Wochen zur Verfügung.
CVS

Chorionzottenbiopsie oder CVS, ist eine weitere Methode der genetischen Tests für Down-Syndrom. In diesem Test wird ein Stück Gewebe aus der Plazenta zur Chromosomenanalyse entnommen. Das Gewebe wird entweder durch Punktion der Bauchraum ( ähnlich wie die Amniozentese ) oder durch Verwendung eines Katheters durch den Gebärmutterhals erhalten . Das Risiko einer Fehlgeburt bei diesem Verfahren ist das gleiche für amniocentis und die Ergebnisse die gleiche Menge an Zeit . Der Vorteil dieses Tests ist, dass es früher in der Schwangerschaft (10 bis 12 Wochen).
Neue Methoden

ein neues Mittel zur Früherkennung von unten durchgeführt werden Syndrom handelt sich nur um einen einfachen Bluttest . Der Test ist weniger riskant als andere Tests und arbeitet nach dem Prinzip , dass Zellen aus der Plazenta frei fetalen DNA , wie sie Blutkreislauf der Mutter gelangen und abgebaut werden . Der Test kann bereits am 5. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.