Was sind die Symptome von Morbus Fabry

? Morbus Fabry ist eine seltene genetische Erkrankung, die in Abwesenheit eines bestimmten Enzyms , die Lipide ( National Institute of Neurological Disorders and Stroke ) bricht führt. William Anderson in England und Johann Fabry in Deutschland (National Tay- Sachs & Allied Diseases Association) : Die Krankheit wurde erstmals im Jahre 1898 von zwei Ärzten unabhängig voneinander arbeit entdeckt. Das Gen für die Fabry-Krankheit ist mit dem X -Chromosom , so Frauen, kann das Gen ohne die Symptome führen . Die Prüfung kann Frauen , die Träger und die genetische Beratung identifizieren kann Paaren helfen, mit einer Familiengeschichte der Krankheit machen wichtige Familienplanungsentscheidungen. Was ist Morbus Fabry ?

Fabry-Krankheit wird durch einen genetischen Mutation auf dem X-Chromosom verursacht . Nach Angaben des National Institute of Neurological Disorders and Stroke , bewirkt die Mutation einen Mangel an Ceramid trihexodidase (oder Alpha-Galactosidase -A ), ein Enzym notwendig, Lipide brechen , eine fetthaltige Substanz im Blut. Wenn das Enzym fehlt oder nicht richtig aktiv , bauen Lipiden in den Blutgefäßen , Nervensystem und die Augen schließlich zu Herz-oder Nierenerkrankungen, Herzinfarkt oder Schlaganfall . Die genetische Mutation auf dem X-Chromosom . Wenn bei Männern , die ein X-und ein Y-Chromosom haben, vorhanden ist, die Mutation verursacht immer Morbus Fabry , bei Frauen , die zwei X-Chromosomen haben , muss die Mutation auf beiden Chromosomen sein , die Krankheit zu verursachen. Einige Frauen mit nur einem mutierten X-Chromosom kann die Krankheit tragen und keine äußeren Symptome . Die Symptome können für Männer und Frauen variieren, wobei Männer in der Regel mit mehr schwere Symptome . Die Symptome beginnen im ersten Kindheit oder Jugend , obwohl sie oft bis in die erwachsenen Jahren, als Herz -oder Nierenerkrankung entdeckt wird
Symptome ignoriert : . Kinder

Die frühesten Zeichen von Morbus Fabry bei Kindern ist Schmerz und Angiokeratome , oder klein, hob rötlich-violett Flecken auf der Haut ( Fabry Unterstützung und Information Group [ Fsig ]). Herz-und Nierenschäden können bereits ab . Andere Symptome bei Kindern sind die Unfähigkeit zu schwitzen, Magen-Darm- Symptome ähnlich wie chronisch entzündliche Darmerkrankungen (dh , Bauchschmerzen und Durchfall oder häufiger Stuhlgang ) , wiederkehrende Übelkeit und Erbrechen, Schwindel, Ohrensausen , Kopfschmerzen oder Fieber.


Symptome: Männer

bei Männern ist der Fabry-Krankheit durch eine brennende Schmerzen in den Händen und Füßen und Angiokeratome gekennzeichnet , vor allem auf den Unterleib und Oberschenkel ( Fsig ) . Übung , Stress, Wetterwechsel oder Müdigkeit können die Schmerzen verschlimmern. Männer können auch Erfahrungen Bauchbeschwerden, häufigen Stuhlgang , Klingeln in den Ohren , Gelenk -und Rückenschmerzen , vor allem in der Nierengegend . Die Hornhaut kann bewölkt sein, aber Vision bleiben unberührt . Morbus Fabry schließlich beeinträchtigt Herz-und Nierenfunktion. Diese Wertminderung tritt in der Regel zwischen 30 bis 45 Jahren. Männer mit Morbus Fabry häufig Mitralklappenprolaps , obwohl dies nicht spezifisch für Morbus Fabry
Symptome: . Frauen

Manche Frauen sind Träger der genetischen Mutation ohne Symptome während andere haben Symptome reichen von leichter bis schwerer ( Fsig ) . Hornhautanomaliensind das häufigste Symptom bei Frauen. Andere Symptome bei Frauen gehören Abwesenheit von Schwitzen, Angiokeratome , Kribbeln oder Schmerzen in den Händen oder Füßen, Magen-Darm- Erkrankungen , Verletzungen in der Bindehaut und der Netzhaut , Klingeln in den Ohren , Schwindel, Herz-Kreislaufstörungenund Müdigkeit. Morbus Fabry häufig als Lupus diagnostiziert.
Behandlung

Fabry-Krankheit ist progressiv und führt zu einem höheren Risiko für Herzinfarkt , Herzkrankheiten und Nierenerkrankungen (National Institute of Neurologische Erkrankungen und Schlaganfall ) . Enzymersatztherapiezur Verfügung steht und Antikonvulsiva ( Phenytoin und Carbamazepin) die Schmerzen wirksam zu lindern . Metoclopramid lindert Magen-Darm- Symptome. In schweren Fällen sind notwendig, Dialyse oder Nierentransplantation .