Alter Wenn Männer entwickeln Wiskott Aldrich-Syndrom

Wiskott Aldrich-Syndrom ist eine genetische Erkrankung , die fast ausschließlich Männer betrifft . Weil es angeboren, oder bei der Geburt vorhanden ist, die Symptome zuerst erscheinen sehr bald nach der Geburt an bis zu 1 Jahr alt . Wiskott Aldrich -Syndrom ist eine seltene , , die nur 1 bis 10 pro 1 Million Männer , aber es ist eine ernste primären Immunerkrankung . Die Genetik

Wiskott Aldrich-Syndrom ist durch ein mutiertes Gen , als WAS- Gen, das auf dem kurzen Arm des X-Chromosoms befindet verursacht. Männer haben ein X-und ein Y-Chromosom und Frauen haben zwei X- Chromosomen. Da die Mutation rezessiv ist selten und ( dh es wird nur in der Abwesenheit von einem normalen Gen exprimiert ) werden nur Männer betroffen. Für Frauen , die Bedingung , ihre beiden X-Chromosomen müssten die Mutation, die extrem unlikely.Because die Bedingung geerbt zeigen erben ist , kann es eine bekannte Familiengeschichte in Brüder des Patienten oder sein Onkel mütterlicherseits . In kleinen Familien , jedoch kann es keine Geschichte , weil der seltenen Vorkommen der Mutation sein .
Wirkungs

Die Mutation des WAS- Gens beeinflusst die WAS Protein (genannt WASP ) . Die Wespe in Blutzellen und Immunzellen , einschließlich T-Zellen und B-Zellen gefunden. Dieses Protein ist bei der Bestimmung Form und Fähigkeit sich zu bewegen der Zelle beteiligt. Die Mutation an die WAR -Gen beeinträchtigt die WASP -Protein, das die Fähigkeit der Zelle , zu wachsen und teilen beeinträchtigt . Darüber hinaus sind diese Zellen haben Schwierigkeiten beim Bewegen und Anbringen an andere Zellen , die die normalen Immunfunktionen des cells.The beeinträchtigt wurde Protein-Funktion wirkt sich auch auf die Thrombozyten Entwicklung , was zu verringerten Größe und Anzahl der Blutplättchen beeinträchtigt . Blutplättchen sind kleine Fragmente von Zellen, die bei der Blutgerinnung funktionieren .
Symptome

Wiskott Aldrich Syndrom ist eine Immunschwächekrankheit . Die häufigsten Symptome sind: Microthrombocytopenia oder niedrige Thrombozytenzahl , die zu übermäßiger Blutergüsse und /oder verlängerten Blutungen nach kleineren trauma.Eczema , einer entzündlichen Hauterkrankung, die durch rote , gereizte juckende skin.Recurrent Infektionen gekennzeichnet ist, führen kann - bakterielle, Viren oder Pilzen .
Diagnose

für Säuglinge mit ungewöhnlichen Blutungen und Blutergüsse , sollte eine Blutprobe entnommen werden. Der beste Weg , um endgültig zu diagnostizieren Wiskott Aldrich -Syndrom ist , indem eine Blutplättchenzahl und der Beurteilung der Größe der Plättchen . Ein weiterer Test kann feststellen, ob es ein Fehlen oder Abnahme der WAS- Protein im Blut.
Komplikationen

Patienten mit Wiskott Aldrich-Syndrom sind in Gefahr, der Entwicklung von anderen Bedingungen Autoimmunerkrankungen : Das kann lebensbedrohlich sein. Da die Immunzellen wie T -und B- Zellen (oder Lymphozyten) betroffen sind, kann das körpereigene Immunsystem gegen sich selbst zu reagieren. Mehrere Bedingungen führen könnte , einschließlich Vaskulitis ( Entzündung der Blutgefäße ) und eine Art der Anämie , in dem Antikörper zerstören die roten Blut cells.Malignancies . Die meisten WAS- Malignitäten beinhalten B- Lymphozyten, einschließlich Leukämie und Lymphom.
Behandlungen

Patienten mit Wiskott Aldrich-Syndrom brauchen, um eine kontinuierliche Überwachung und Behandlungen zu unterziehen. Wegen der Zunahme von Blutungen, kann sie brauchen , um Eisenpräparate nehmen, um gegen Anämie zu verteidigen. Da sie mit erhöhtem Risiko für Infektionen können antimikrobielle Behandlungen notwendig sein. Für manche ist eine Knochenmarktransplantation notwendig und stark erhöhen kann Leben expectancy.When Wiskott Aldrich-Syndrom entdeckt wurde im Jahr 1937 die Lebenserwartung war nur 2 bis 3 Jahren. Doch Fortschritte in der Diagnose und Behandlung , vor allem die Technologie, um Knochenmark-Transplantationen durchführen , haben stark diese Erwartung erhöht, und viele betroffene Männer leben bis ins Erwachsenenalter .