Seltene genetische Krankheiten

Genetische Erkrankungen sind durch Unregelmäßigkeiten in den Chromosomen eines Menschen verursacht . Sowohl vererbten Eigenschaften und Umwelt kann eine Rolle bei der Entwicklung einer genetischen Krankheit haben. Mit neuen Entdeckungen in der Kartierung des menschlichen Genoms , die Medizin jetzt machen mehr Fortschritte bei der Ermittlung der für immer mehr seltene genetische Erkrankungen , die oft das Ergebnis der Mutation eines einzelnen Gens verantwortlichen Gene . Fakten

Genetische Erkrankungen sind in der Regel durch eine Veränderung in der DNA (Desoxyribonukleinsäure ) verursacht. Veränderung in der DNA führt zu Veränderungen in der RNA (Ribonukleinsäure) , und dann wird eine Änderung der Proteine, die Signale zwischen Zellen zu senden. Je nachdem, wie der Körper die Proteine ​​betroffen sind, führen die Mutationen in der genetischen Krankheiten. Einige sind schwerer als andere .
Bedeutung

Seltene genetische Erkrankungen sind schwer für jede Familie zu handhaben, vor allem, wenn sie Kinder betreffen. Manche Menschen mit einer Geschichte von genetischen Krankheit in der Familie --- und sogar einige, die nicht tun --- gehen, um die genetische Beratung , wenn man über eine Schwangerschaft , um die Möglichkeit der Übertragung von einer seltenen genetischen Krankheit zu beurteilen.

Typen

Mehrere verschiedene Arten von genetischen Krankheiten existieren. Progerie ist eine sehr seltene Krankheit, die rasche Alterung verursacht. Es ist nur in einer von vier Millionen Kinder gesehen . Ein weiterer Grund ist Noonan -Syndrom , die unter ungewöhnlichen Gesichtszüge , Kleinwuchs und Herzproblemen führt. Noonan -Syndrom ist in 1 in 1000 bis 2500 Babys gesehen .
Time Frame

Viele seltene genetische Krankheit, bei oder vor der Geburt , aber einige nehmen Sie sich Zeit für die Entwicklung deutlich. Neugeborene können für einige genetische Krankheiten , die noch nicht sichtbar sind, zu sehen sein. In den USA ist es üblich, die Kinder bei der Geburt für Phenylketonurie, einer Krankheit, die in geistiger Behinderung führt , wenn sie nicht gefangen und frühzeitig behandelt , sowie angeborene Hypothyreose zu testen. Carrier- Prüfung kann geschehen, bevor eine Frau schwanger wird , um zu sehen , wenn eine prospektive Eltern trägt eine Kopie einer Gen-Mutation werden.
Eigenschaften

Seltene genetische Erkrankungen in der Regel verfügen körperlichen Anomalien . Fragile X-Syndrom führt zu unterschiedlichen Gesichtszüge, eine größere als durchschnittliche Kopfgröße, und abstehenden Ohren , Stirn und Kinn. Tuberöse Sklerose , die epileptische Anfälle und Tumoren im Gehirn und Organe bewirkt , zeigt sich in Hautläsionen , Hautausschläge und seltsame de - pigmentierte Blattformen auf dem Gesicht und Körper.
Effects
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verschiedene Krankheiten haben unterschiedliche Wirkungen . Lowe -Syndrom nur bei Männern gesehen . Es verursacht mentale Retardierung , Katarakt und später Glaukom. Menschen mit Lowe -Syndrom auch häufig Nierenerkrankungen . Tay-Sachs- Krankheit schreitet langsam , von der keine sichtbaren Symptome , um Anfälle zu einer Zerstörung des Nervensystems abzuschließen. Tay- Sachs-Krankheit ist tödlich.