Tay Sachs-Krankheit Symptome

Tay Sachs-Krankheit ist ein genetischer Defekt , der den Körper von der Herstellung des notwendigen Maßes des Enzyms Hexosaminidase A. Dieses Enzym ist für den Abbau von GM2 -Ganglioside ( eine fetthaltige Substanz ) verantwortlich verhindert. Dies führt zu einer Anhäufung von GM2 -Ganglioside im Nervenzellen des Gehirns. Im Laufe der Zeit diese Aufbau verursacht eine Vielzahl von Symptomen , viele neurologische und eine Verschlechterung , bis es so schlimm, das Nervensystem nicht mehr unterstützt Leben. Formulare

Obwohl Tay Sachs ist eine genetische Erkrankung , was bedeutet, dass diejenigen, die es mit ihm geboren zu haben, das Niveau der Mangel des Enzyms können variieren , wodurch drei verschiedene Formen der Krankheit . Die häufigste Form wird als klassische Infantile in der der Patient beginnen , um die Symptome in den ersten Monaten des Lebens zu zeigen. Patienten, die von Juvenile Tay Sachs Krankheit, eine etwas weniger schweren Form leiden die Symptome im Alter zwischen 2 und 5 zu entwickeln. Die am wenigsten schwere Form , genannt der spät einsetzenden , möglicherweise nicht bis zum späten Teenager-oder sogar in seinen 20ern auf die Leidenden.
Erste Symptome

Infantile Tay Sachs, der Säugling erscheint, um in der Regel für mehrere Monate zu entwickeln , bis der Aufbau von Gangliosiden beginnt um Symptome auszulösen. Frühe Symptome sind Krampfanfälle , leicht zu erschrecken , verringerte Augenkontakt , Lustlosigkeit und zunehmende Reizbarkeit. Eltern können zuerst bemerken Unterschiede in Verhaltensweisen wie kein lächelndes mehr , aufzuhören, über oder kriechen oder ein Verlust der Fähigkeit , Dinge zu begreifen, zu rollen. Das Kind wird auch eine Abnahme des Wachstums sowie verlangsamte geistige und soziale Fähigkeiten.
Symptome der Krankheit vorangekommen

Wenn die Krankheit fortschreitet, die Symptome schlechter werden . Die Fähigkeit zu kauen und zu schlucken betroffen machen Fütterungszeiten schwierig werden. Es kann ein vollständiger Verlust der motorischen Fähigkeiten und der Patient kann blind, taub oder beides zu werden. Für diejenigen mit Infantile Tay Sachs, ist ihre erwartete Lebensdauer von weniger als fünf Jahren. Für diejenigen mit Juvenile Tay Sachs, sie in der Regel nicht länger leben als 15 Jahre alt.
Symptome der Juvenile und spät einsetzender

die mit Juvenile Tay Sachs und Spät Beginn Tay Sachs haben noch produzieren einige der Enzym Hexosaminidase A , aber nicht genug, so dass im Laufe der Zeit die Symptome beginnen auftreten. Die wichtigste Symptom ist eine Schwäche in den Muskeln , die ihre Gangart beeinflussen können , ihr Gleichgewicht und ihre Fähigkeit, sich von Sitz-und Liegepositionenzu bekommen. Ihre Rede wird auch verwaschene zu werden. Da das Gehirn wird stärker betroffen sind, können sie Anzeichen von Geisteskrankheit aufweisen . Obwohl diese Symptome beeinträchtigen die Lebensqualität , kann die mit spätem Beginn nicht über ihre Lebensdauer betroffen.
Behandlungen

Es gibt keine Heilung für Tay Sachs Krankheit. Wissenschaftler untersuchen derzeit die Krankheit und die Ursache und versuchen, ein Heilmittel zu finden . Daher konzentrieren sich die meisten Behandlungen zu versuchen, die Symptome zu verringern und um den Patienten komfortabler. Behandlungen umfassen Beatmung und zu versuchen, die Menge an Schleimbildung in der Lunge zu verringern. Auch kann eine Magensonde notwendig werden, wenn der Patient nicht lange in ihrem eigenen schlucken. Es gibt Medikamente , die mit den Krämpfen und Muskelzittern und physikalische Therapie hilfreich , um die Muskeln stimuliert und flexibel zu halten helfen können.