Charcot-Marie- Tooth-Krankheit Symptome

Charcot-Marie -Tooth-Krankheit (CMT) , für die drei Ärzte, die zuerst identifiziert es benannt wurde, ist ein Überbegriff für eine Reihe von genetischen Erkrankungen, die peripheren Nerven betreffen , die motorischen und sensorischen Bahnen, die tragen Signale aus dem Rückenmark und Gehirn auf den gesamten Körper . Typ-1- CMT wirkt sich auf die Schutzhülle , die Nerven dämmt , die so genannte Myelinscheide , während Typ-2- CMT tatsächlich wirkt sich auf die Fasern der Nerven oder die Axone . Typ 3 CMT ist die schwerste Form der Charcot-Marie -Tooth-Krankheit und ist besser bekannt als Dejerine - Sottas -Krankheit bezeichnet. Frequency

Nach Angaben des National Institute of Health , ist CMT eine der häufigsten Erbkrankheiten , betrifft 1 von 2.500 Menschen . Allein in den USA gibt es mehr als 100.000 Menschen mit irgendeiner Form von der Erkrankung betroffen .
Chromosomen

Forscher der Gesellschaft für Muskeldystrophie haben drei spezifische Gene identifiziert , die führen zu Charcot-Marie -Tooth-Krankheit , wenn sie abnormal sind . Zwei der Gene auf dem ersten und dem siebzehnten Chromosomen , während der dritte ist auf dem X -Chromosom . Frauen haben zwei X-Chromosomen und Männer haben sowohl die X-und Y-Chromosomen , was bedeutet, dass Frauen mit einem zweiten X-Chromosom als Back-up , die oft weniger schwere Symptome als Männer.
Beginn der Symptome

CMT betrifft am häufigsten die Unterschenkel und Füße , aber mit der Zeit kann beginnen, die Hände als auch zu beeinflussen . Das Auftreten der Symptome einer Charcot-Marie -Tooth-Krankheit ist sehr allmählich, mit der Vorlage der Symptome oft im frühen Erwachsenenalter erscheint. In der Tat können viele Menschen eine milde Form der Krankheit haben , aber nie wissen. Im Allgemeinen ist Typ-1- CMT , die das Myelin wirkt , früher als Typ-2- oder 3 bemerkt , und kann sogar in der Kindheit deutlich werden . Glücklicherweise , außer in seltenen Fällen Menschen mit CMT sind nicht zu erwarten , eine verkürzte Lebenserwartung haben .
Schwäche

die sensorischen und motorischen Nerven , sich mit Fortschreiten der degradierten die Erkrankung können die Patienten beginnen, verlangsamte Reaktionszeiten , Schwäche in den Muskeln der Unterschenkel und Füße , und schließlich Atrophie der Muskeln wenig genutzt zu erleben. Mit der Zeit können diese Schwäche , um Fallenlassen der Füße und übertriebene Gangart beim Gehen, als auch eine erhöhte Sturzgefahr und Auslösung führen .
Deformitäten

Deformitäten beginnen bei Schwäche und Muskelschwund Anstieg und es ist eine Abnahme der Mobilität. Nach der Mayo Clinic, Hammerzehen , Drehen in der Füße , Zehen , dass curl oder flex nach oben , erhöht Bögen und Verformung von Muskelmasse durch verminderte Groß sind alle Symptome der Charcot -Marie-Tooth .

Schmerzen und Taubheit

CMT fortschreitet und Muskelschwäche und Atrophie werden schwerer , können einige Patienten beginnen, Schmerzen und sogar Taubheit. Die häufigste Beschwerde ist, Schmerzen durch Muskelkrämpfe , besonders in den Füßen und Knöcheln. Der Schweregrad der Schmerzen und der Grad der Taubheit ist in der Regel schlimmer für diejenigen, die mehr extreme Formen der Erkrankung haben , können einige Patienten keine Schmerzen erleben

.