Autosomal-rezessive genetisch Krankheiten

Die Zellen im menschlichen Körper enthalten normalerweise 23 Chromosomensätze (Halb von jedem Elternteil ) . Paare 1 bis 22 sind die autosomal- Chromosomen , und Paar 23 ist die Geschlechtschromosomen , das Geschlecht zu bestimmen (XX für weiblich und XY für männlich) . Eine autosomal genetische Störung auftritt mit einer Mutation oder eine Abnormalität in den Genen in einem oder mehreren Paaren von autosomalen Chromosomen. Wenn die Krankheit ist autosomal-rezessiv , so sind beide Eltern Träger sind und nicht über die Krankheit , aber beide geben die abnorme Gene auf das Kind , der die aktive Erkrankung entwickelt . Alpers- Syndrom

Nach JW Ball und R. C. Binder in " Pediatric Nursing ", Alpers- Syndrom ist eine seltene Stoffwechselstörung , die Degeneration der grauen Substanz im Gehirn führt , was zu Krampfanfällen, zunehmende geistige Behinderung, Verlust des Muskeltonus oder Spastik , Blindheit und Leberversagen mit Todes vorkommende in der Regel in das erste Jahrzehnt .
Cystic Fibrosis

Mukoviszidose ist eine exokrine Drüse , die Schleim produzierenden Bereichen des Körpers beeinflusst . Dicken zähen Schleim baut und blockiert Rohre und Leitungen , wie z. B. die Bronchien in der Lunge, des Darms, der Bauchspeicheldrüse Kanäle und den Samenleiter ( Unfruchtbarkeit verursachen ) . CF verursacht auch eine Abnormalität in Schweißdrüsen so scheidet der Körper übermäßig Natrium ( Salz) , was zu Austrocknung.
Polyzystische Nierenerkrankung

Nach der PKD Stiftung, die autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung , entwickeln beide Nieren mehrere Zysten in den Nephronen , die Filtereinheiten. Die Nieren werden oft bei der Geburt sehr vergrößert. Die Nephrone beeinträchtigt nicht ausreichend zurück in die Blutbahn resorbiert Flüssigkeit , so dass das Kind große Mengen von Urin geht . Viele Kinder im Säuglingsalter sterben, und diejenigen, die oft überleben Dialyse und /oder Nierentransplantation erforderlich. Lebererkrankungensind auch mit ARPKD verbunden.
Sichelzellenanämie

Sichelzellanämie verursacht eine Sichelbildung der roten Blutzellen, weil der abnormen Hämoglobin. Die Sichelzellen nicht leicht bewegen sich durch kleine Gefäße und oft halten zusammen und bilden Klumpen , die zu starken Schmerzen und Gewebe-und Organschäden führen. Laut " Pediatric Nursing ", die abnormen roten Blutzellen leben nur bis zu etwa 20 Tage statt 120 , und der Körper der sterbenden Zellen ersetzen nicht schnell genug , so dass die Person wird anämisch.

Tay Sachs Krankheit

Tay Sachs-Krankheit , primär auf die von aschkenasischen jüdischen Erbe , führt zu abnormalen Ablagerungen von Fett- Material in den Neuronen ( Nervenzellen) des Gehirns. Nach Angaben des National Institute of Neurological Disorders and Strokes , kann das Kind auf den ersten Blick normal, aber wie die Ablagerungen beeinträchtigen die Funktion der Nerven in den nächsten Monaten wird das Kind immer mehr Behinderte, hirngeschädigten , blind, taub und gelähmt. Das Kind verliert die Fähigkeit zu schlucken und Muskeln verkümmern ( schrumpfen ) . Der Tod tritt meist innerhalb der ersten vier Jahre des Lebens.
Thalassämie

Thalassämie ist eine genetisch bedingte Blutkrankheit , die vor allem die des Mittelmeer Herkunft, die zu einer unzureichenden Produktion von einem der Komponenten des Hämoglobins in den roten Blutkörperchen. Die Person entwickelt Anämie, aber die Schwere kann von leichter bis schwerer , je nach der Anzahl der abnormen Genen vererbt.