Anzeichen und Symptome der Tay- Sachs -Krankheit

Tay- Sachs-Krankheit ( TSD) ist eine genetische Erkrankung , die die Nervenzellen im Gehirn und Rückenmark zerstört , was zu einem Rückgang der geistigen und körperlichen Funktion , so dass eine Person mit TSD ist letztlich nicht in der Lage zu atmen oder schlucken. Die Krankheit ist selten in der allgemeinen Bevölkerung, und so ziemlich nur in bestimmten Abstammung Gruppen, wie Menschen aus Französisch-kanadische und aschkenasischen jüdischen Abstammung oder die aus Ost-und Mitteleuropa zu sehen . Arten der Krankheit

Es gibt drei Arten der Krankheit. Die häufigste Form ist infantile TSD , die bei etwa sechs Monate alt manifestiert . Dies führt zu einer schnellen psychischen und physischen Niedergang in den Säugling . Die zweite Form ist der Jugend TSD , die im Alter von 2 bis 10 zwischen bemerkbar macht. Schließlich gibt es late-onset TSD , die bei Patienten im Alter von 20 bis Anfang 30 auftritt. Aufgrund der unzähligen Symptome präsentiert wird, late-onset häufig fehldiagnostiziert TSD , aber im Gegensatz zu den beiden anderen Formen , ist es meist nicht tödlich.
Ursachen der Tay-Sachs-

Tay-Sachs- Krankheit wird durch Mutationen in der Hexosaminidase A (alpha Polypeptid) -Gen ( Hexa ) , eine autosomal- Gen, das auf Chromosom 15 befindet, verursacht . In seiner normalen Funktion , produziert HEXA die Alpha- Untereinheit des Enzyms beta- Hexosaminidase A. Das Enzym ist eine Schlüsselkomponente in Lysosomen im Gehirn und Rückenmark , die für den Abbau von GM2-Gangliosid , einem Lipid -basierte substance.Without ermöglicht eine funktionierenden HEXA -Gen, das GM2-Gangliosid im Körper akkumuliert und erreicht schließlich toxischen Mengen im Körper. Dies wiederum führt zum Tod von Nervenzellen im Gehirn und Rückenmark , die Symptome verursachen in Tay -Sachs-Krankheit gesehen .
Symptome der Tay-Sachs-
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infantile TSD , haben die ersten Symptome anscheinend nicht offensichtlich sein. Das Baby entwickelt sich in der Regel für etwa drei bis sechs Monate , bevor sich heraus, dass das Kind nicht so schnell, wie er oder sie sein sollte entwickelt . Während das Kind wächst , werden die Symptome deutlicher , die die Form von Krampfanfällen , Antriebslosigkeit , Reizbarkeit und einer Verzögerung der geistigen und körperlichen Reaktionen . In late-onset -und Jugend TSD , sind die Symptome weniger ausgeprägt. Dazu gehören eine langsamere Motorleistung oder ein unsicherer Gang , verwaschene Sprache und Zittern der Hand . In der Diagnostik der Tay -Sachs-Krankheit , Ärzte achten Sie auf das "cherry -red " Fleck in der Netzhaut, die mit einem Augenspiegel nachgewiesen werden kann.
Effects

kindlichen und jugendlichen Tay -Sachs-Krankheit ist immer tödlich , und es gibt keine Heilung. In den späteren Stadien , Kinder mit der Krankheit nicht in der Lage zu hören, sprechen und haben Schwierigkeiten beim Schlucken . Dies führt schließlich zu einer Lähmung der Muskeln und Tod. In late-onset TSD , in der Regel ist die Krankheit nicht tödlich , verursacht aber Muskelzuckungen und möglicherweise psychische illness.Infants und Kinder mit der Krankheit in der Regel leben bis zu fünf Jahre , nachdem die Symptome beginnen zu erscheinen . Bei Erwachsenen ist die Lebenserwartung nicht bekannt , weil die Krankheit erst vor kurzem als 2009 identifiziert.
Prävention und Behandlung

Da Tay -Sachs-Krankheit ist genetisch bedingt , gibt derzeit keine Behandlung für die Krankheit als 2009. Selbst mit den besten der Pflege, Kinder, die an der Krankheit in der Regel nur leben, bis zum Alter von vier . Erwachsene Patienten mit spätem Beginn TSD kann auf Medikamente angewiesen, um das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen , kann aber seine Auswirkungen nicht rückgängig zu machen. Anti- Krampf Medikamente könnten Steuer Anfällen helfen, und eine richtige Ernährung kann helfen, die Atemwege offen zu halten und langsam die disease.In Prävention, kann ein genetischer Test auf beiden biologischen Eltern getan werden, um sicherzustellen, dass weder sind Träger der Krankheit.