Radiusaplasie Thrombozytopenie - Syndrom

Radiusaplasie Thrombozytopenie - Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung . Es wird auch als Thrombozytopenie mit Radius abwesend oder TAR -Syndrom bekannt. Es wurde zuerst von Judith G. Hall, MD, im Jahr 1969 beschrieben . Obwohl Forscher John K. Wu, MD, hat mehr als 20 Symptome der Erkrankung dokumentiert , sind die primären Symptome eine sehr niedrige Thrombozytenzahl , die leicht Blutergüsse und Blutungen führt , ebenso wie das Fehlen des Radius Knochen des Unterarms. Es tritt in etwa 4,2 mal pro 1 Million Lebendgeburten . Obwohl TAR -Syndrom kann früher Tod durch hemorraging oder Organdefekte, Kinder, die es haben und erhalten eine wirksame Behandlung kann in der Lage, normale Lebenserwartung haben und leben unabhängig voneinander führen. Primäre Symptome

Die Symptome der TAR -Syndrom gehören primären Symptome , diejenigen, die direkt durch die genetische Anomalie hervorgerufen werden, und sekundäre Symptome , die durch die primären Symptome verursacht. Nicht alle Menschen mit TAR -Syndrom haben alle primären oder sekundären Symptome, aber alle Patienten fehlt der Radius in einem oder beiden Armen und zeigen, Thrombozytopenie, oder sehr niedrige Thrombozytenzahl, die Symptome innerhalb der ersten 18 Monate des Lebens.

Primäre Symptome : Thrombozytopenie - sehr niedrige Anzahl von Blutplättchen , Zellfragmente , die für die Blut clottingUnderdeveloped oder nicht vorhanden Megakaryozyten , Knochenmarkzellen , die plateletsEosinophilia produzieren notwendig sind - eine hohe Zahl von Eosinophilen , Blutzellen , die Kampf infectionAnemia - niedriger Blut ironMissing Radius Knochen in einem oder beiden armsMissing , abnormale oder unterentwickelte Ulna Knochen in einem oder beiden armsAbnormal Schulter jointsDislocated hipsKnees und /oder Kniescheiben sind teilweise verschoben oder abnormal gewachsenen togetherFemoral Torsion - lange Knochen der Oberschenkel von positionTibial Torson verdreht - Schienbein ist der twistedAbsence Fibula ( Wadenbein ) Kleine Füße mit abnormen Zehen placementSevere Unverträglichkeit Kuh milkHeart defectsKidney defectsUnderdeveloped Gebärmutter und Vagina
Sekundäre Symptome

Blutergüsse und /oder Blutungen aufgrund thrombocytopeniaEarly Tod durch zu hemorrhagingWrist und Knie-Arthrose durch Eosinophilie und dislocationsIntestinal Blutungen durch Milch intoleranceInfertility bei Frauen aufgrund Uterusmissbildungen
Prognose

Kinder mit TAR- Syndrom geboren werden wahrscheinlich zu chronischen Thrombozytopenie, sowie Zeiten , wenn ihre Thrombozytopenie wird akuter und verursacht schwere Blutergüsse und Blutungen . Doch im Alter von 6 , die meisten Kinder mit der Bedingung zu entwickeln fast normale Thrombozytenzahlen , und das Risiko von Blutungen wird gering. Laut Wu, wenn ein Kind mit dem Zustand lebt vergangenen 2 Jahren , wird sie haben eine normale Lebenserwartung

Menschen, die Radiusaplasie haben - . Fehlt Radius Knochen oder Knochen - und keine anderen Arm Missbildungen lernen können alle normalen Aktivitäten des täglichen Lebens , wenn sie entsprechende Orthesen Arm Verstrebungen erhalten . Die Prognose für Menschen, die Organdefekte und Skelettdefekten über die Arme haben , hängt von der Art des Mangels und für die Behandlung, die sie empfangen.
Behandlung

Behandlung erfolgt nach Maßgabe des Art und Schwere der Symptome. Wu sagt: " Bei weitem die wichtigste Behandlung ist die Thrombozytentransfusion . " Andere Behandlungen umfassen gemeinsame Verwendung von benutzerdefinierten Orthesen Verstrebungen und Operationen die betroffenen Gliedmaßen funktionaler, symmetrisch oder kosmetisch attraktiver. Obwohl Amputation den Patienten vor , eine Prothese oder Gliedmaßen zu tragen ist eine Option , die Menschen mit Radiusaplasie Thrombozytopenie - Syndrom oft nicht genug Core - Muskelkraft , um eine Prothese effektiv zu nutzen, und Patienten mit funktionellen Hände in der Regel finden sie nützlicher als die längeren Arme, die provide.Bone Marktransplantation prothesen ist eine Option für Menschen, deren Neigung zu Blutungen nicht mit Thrombozyten transfusions.Intestinal Probleme durch Kuhmilchunverträglichkeit kann durch Entfernen von Kuhmilch aus der Ernährung behandelt werden verbessert.

Vermeidung von Problemen

Patienten und ihre Familien können viele der Blutungen Episoden mit TAR -Syndrom zu verhindern. Gute Präventionsmaßnahmen gehören die folgenden: Sich in Thrombozyten transfusionsAvoiding Verletzungen - trägt eine weiche Helm kann helpAvoiding Einsatz von Medikamenten , welche die Blutgerinnung vermindern , einschließlich Aspirin und nicht-steroidale entzündungshemmende Medikamente oder NSAIDsTreating kleinere Schnitte und Injektionsstellen , indem verlängert , feste, gleichmäßigen Druck auf sie, bis sie zu bluten