In den meisten Fällen kann keine Ursache festgestellt werden. Nach Angaben der National Institutes of Health, etwa 7 bis 10 Prozent der Patienten haben ein defektes Gen mütterlichen uniparentale Disomie . Die meisten Kinder haben keine Familiengeschichte von dieser Erkrankung.
Symptome
Russell -Silver Symptome sind verzögerte Knochenalter , verschiedene Arm-und Beinlängen, niedriges Geburtsgewicht , Nierenprobleme , kurze Finger und Zehen , Dreieck -förmige Gesicht, breite Stirn , schmales Kinn, gastroösophageale Refluxkrankheit , Café-au -lait- Flecken und farbigen schlechtes Wachstum . Die Symptome sind bei Säuglingen und Kleinkindern mehr im Vordergrund.
Diagnose
Diagnose , die meist in der frühen Kindheit können auf Aussehen basieren. Diagnostik von Knochenalter , können Chromosomen , Blutzucker- , Wachstumshormon -und Skelett- Umfrage wurde auch durchgeführt werden , obwohl es keine definitive Test für diesen Zustand.
Behandlung
Wachstumshormon Ersatz oder eine richtige Ernährung von einem Ernährungsberater oder Gastroenterologen empfohlen werden, können Wachstum zu verbessern. Lernschwierigkeiten können durch spezielle Ausbildung behandelt werden. Physikalische Therapie könnte auch erforderlich sein.
Komplikationen
Psychologische Hilfe oder Beratung können für Kinder, die emotionale Probleme oder geringes Selbstwertgefühl aufgrund ihrer körperlichen Erscheinung zu entwickeln benötigt werden. Kleine Kiefer könnte zu Schwierigkeiten beim Sprechen oder Kauen führen .
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