Definieren Huntington -Krankheit

Huntington-Krankheit , die gemeinhin als Chorea Huntington bekannt ist, tritt in der Regel im mittleren Alter und ist ein neuro- degenerative genetische Störung . Es tritt häufiger bei Menschen der westlichen europäischer Abstammung als bei Menschen aus asiatischen und afrikanischen Erbe. Unter den bekanntesten Opfer der Krankheit war Folksänger Woody Guthrie , der nach dem Leiden an der Krankheit für 13 Jahre im Jahr 1967 starb. Geschichte

Huntington- Krankheit wurde erstmals 1842 in einem Brief in Robley Duglinson der beschriebenen "Praxis der Medizin . " Vor dieser Zeit , diejenigen, die an der Krankheit litt oft , von Geistern oder als Hexen besessen zu haben. Sie wurden oft verbannt. 1846 , bemerkte Charles Gorman , dass die Symptome mit der Krankheit schien für viele Menschen in bestimmten Regionen auswirken. Johan Christian Lund produziert die erste Beschreibung der Krankheit , während der Arbeit am Jefferson Medical College im Jahr 1860 , mit George Huntington macht die erste vollständige Beschreibung im Jahre 1872.
Ursache

Huntington- Krankheit wird durch eine Mutation in einem spezifischen Gen verursacht. Dieses Gen , im Huntingtin -Gen bekannt ist , bietet genetischen Codes für das Huntingtin- Protein . Die Mutation bewirkt, dass verschiedene Formen des Proteins , die bestimmte Bereiche des Gehirns führen. Das Huntingtin -Gen , wenn es mutiert , ist dominant und die Erkrankung , wenn einer Ihrer Huntingtin -Gene mutiert ist . Wenn Ihr Elternteil hat die Huntington-Krankheit , haben Sie eine 50-prozentige Änderung des Erben , die das Gen , das führt immer zu der Krankheit, wenn man lange genug , um die Krankheit zu entwickeln leben.
Symptome

Das primäre Symptom der Huntington- Chorea ist . Chorea , auch Dinkel choreia , ist eine Bedingung, unwillkürliche Bewegungen verursacht. Die ersten Symptome bemerkt, sind in der Regel Mangel an Koordination und ein unsicherer Gang beim Gehen. Wenn die Krankheit fortschreitet, beginnt Chorea , sich zu präsentieren , was zu ruckartigen Bewegungen des Körpers . Zusammen mit der Chorea, gibt es einen Rückgang der geistigen Fähigkeiten und eine Erhöhung der Verhaltens-und psychiatrische Probleme . Komplikationen einer Lungenentzündung , Herzerkrankungen oder Verletzungen in der Regel in die Bedingung ist, tödlich innerhalb von 20 Jahren nach dem Auftreten der Symptome führen kann.
Diagnose

Wenn Krankheitssymptome manifestieren sich die Huntington- , Diagnose wird häufig auf der Grundlage der physischen Symptome erfolgen . Genetische Tests können verwendet werden, um die Diagnose zu bestätigen , insbesondere wenn es keine Familiengeschichte der Erkrankung. MRT-und PET-Scans verwendet werden, um , wenn es zu Veränderungen in der Aktivität des Gehirns zu bestimmen. Die Diagnose wird meist durch einen Neurologen , die fragen werden Fragen über den Patienten persönliche, familiäre und medizinische Geschichte vor der Bestellung zusätzliche diagnostische Tests.
Behandlung

Huntington-Krankheit kann nicht gemacht gehärtet werden. Es gibt jedoch Behandlungen, die den Patienten helfen , ihre Symptome zu verwalten und den Schweregrad zu reduzieren , wenn die Krankheit . Tetrabenazine wird oft verschrieben, um Chorea zu reduzieren, und wurde für diese Verwendung in den Vereinigten Staaten im Jahr 2008 genehmigt. Neuroleptika und Benzodiazepine können ebenfalls zu diesem Zweck verschrieben werden. Psychiatrische Medikamente, wie SSRIs und Mirtazapin , werden oft für begleitende psychiatrische Symptome verschrieben . Physikalische und Sprachtherapienbeginnen auch in Hilfe für die Opfer der Huntington- Verwaltung ihrer Symptome eingesetzt werden .