Prevalent Genetische Krankheiten

Genetische Erkrankungen sind durch Streichungen , Ergänzungen oder Änderungen an genetisches Material im Körper verursacht . Einige der häufigsten genetischen Erkrankungen gehören Angelman -Syndrom, Canavan -Krankheit, Zöliakie und Down-Syndrom. Menschen mit genetischen Krankheiten haben eine schwierige Zeit leben von Tag zu Tag und einige genetische Krankheiten zum Tod führen . Nach der Genetic Disease Foundation , gibt es über 6000 genetische Erkrankungen , die Menschen auf der ganzen Welt beeinflussen. Angelman-Syndrom

Nach Angaben des National Institute of Neurological Disorders and Stroke , verursacht Angelman-Syndrom Entwicklungsverzögerungen sowie neurologische Probleme . Neugeborene Babys werden nicht Symptome von Angelman-Syndrom zeigen bei der Geburt. In den ersten paar Monaten nach der Geburt , Anzeichen von Angelman-Syndrom sind Entwicklungsverzögerungen . Krampfanfälle finden in der Regel innerhalb der ersten zwei bis drei Lebensjahren .

Es gibt keine Möglichkeit, Angelman- Syndrom zu behandeln , aber die meisten Ärzte verschreiben Medikamente, um den Menschen helfen, mit Angelman-Syndrom zu verhindern Anfälle. Menschen mit Angelman-Syndrom haben schwere Entwicklungsstörungen , motorischen Schwierigkeiten sowie Sprach Einschränkungen. Menschen mit Angelman-Syndrom leben nur so lange, wie andere Menschen tun. Angelman-Syndrom betrifft etwa eine von 16.000 Menschen .
Canavan -Krankheit

Canavan -Krankheit ist eine Erkrankung, die genetisch vererbt ist und beeinflusst die Fähigkeit des Körpers zu brechen oder verstoffwechseln Asparaginsäure. Nach Medline Plus Canavan Krankheit führt zu einem Mangel des Enzyms als aspartoacylase bekannt. Mangel an aspartoacylase Ergebnisse in N- Acetylasparaginsäure Aufbau innerhalb des Gehirns . Dies bewirkt, dass weiße Hirnsubstanz nach und nach abzubauen. Canavan Krankheit verursacht den Abbau des Nervensystems und fast immer zum Tode führt . Die meisten Babys mit Canavan -Krankheit innerhalb von 18 Monaten sterben und nur wenige Patienten das Erwachsenenalter .
Zöliakie

Nach der Mayo Clinic, ist die Zöliakie ein Verdauungs Bedingung ist , dass durch den Verzehr von Protein Gluten verursacht . Protein Gluten ist in vielen Lebensmitteln , die Weizen enthalten , wie Pizza und Pasta gefunden. Wenn Menschen mit Zöliakie verbrauchen Lebensmittel, die Gluten -Protein haben eine Immunreaktion in ihrem Dünndarm ausgelöst wird. Diese Immunreaktion schädigt die Oberfläche ihrer Dünndarm und wirkt sich auf ihre Fähigkeit, einige Arten von Nährstoffen zu absorbieren. Wenn Zöliakie nicht behandelt wird, kann es zu Mangelernährung , Verlust der Knochendichte, Laktoseintoleranz , Krebs und neurologischen Komplikationen führen. Risikofaktoren der Zöliakie sind Typ-1- Diabetes, Down-Syndrom , Autoimmunerkrankung der Schilddrüse und mikroskopische Kolitis .
Down-Syndrom

Medline Plus- erklärt, dass das Down-Syndrom ist eine genetische Erkrankung , in der Individuen haben 47 Chromosomen statt der normalen Anzahl von 46 . Down-Syndrom ist in der Regel durch das 21. Chromosom Schaffung eines zusätzlichen Kopie von sich selbst verursacht . Nach Angaben der American Academy of Family Physicians , sind 9,2 Babys von 10.000 mit Down-Syndrom in den Vereinigten Staaten geboren. Symptome des Down- Syndroms sind abgeflacht Gesichtszüge , hervorstehende Zunge, kleinen Kopf, nach oben schräg gestellten Augen , ungewöhnlich geformten Ohren , schlechte Muskeltonus, kurze Hände , kurze Finger und übermäßige Flexibilität , nach der Mayo Clinic.

Muskeldystrophie

nach der Mayo Clinic, bezieht sich Muskeldystrophie zu einer Gruppe von Muskelerkrankungen , die genetisch vererbt werden . Muskeldystrophie führt in der Regel Muskelfasern beschädigt und willkürlichen Muskeln immer schwächer , wie die Krankheit fortschreitet. Nach Angaben des National Institute of Health , zwischen 400 und 600 Kinder mit Muskeldystrophie jedes Jahr in den Vereinigten Staaten geboren .