Genetische Mutation Krankheiten

Genetische Mutation Krankheiten werden durch Veränderungen an Genen innerhalb der DNA nach dem National Institute of Health verursacht . Einige genetische Mutation Krankheiten werden durch Umweltfaktoren wie Rauchen und andere Krankheiten, genetische Mutation zufällig auftreten verursacht . Andere genetische Erkrankungen sind bei der Geburt geerbt und werden von Generation zu Generation weitergegeben. Familien mit einer Geschichte von genetischen Mutation Krankheiten haben genetische Tests durchgeführt , um festzustellen , ob ein Kind eine Zukunft genetische Mutation Krankheit haben. Einige der häufigsten Arten von Krankheiten zählen genetische Mutation Angelman-Syndrom , Zöliakie, Canavan -Krankheit, Down-Syndrom und Hämophilie. Angelman-Syndrom

Nach Angaben des National Institute of Neurological Disorders and Stroke , Angelman-Syndrom ist eine genetische Mutation , die Krankheit zu schweren Entwicklungsverzögerungenverursacht. Wenn ein Kind mit Angelman- Syndrom geboren , konnte sie nicht jemals lernen kann , wie man spricht oder zu Fuß . Wenn Kinder mit Angelman-Syndrom geboren werden zuerst sie normal erscheinen , aber als sie älter werden, Entwicklungsverzögerungen werden nach sechs bis zwölf Monaten offensichtlich. Es gibt keine Behandlung und Menschen mit Angelman-Syndrom brauchen oft Krampfmittel . Sie haben oft eine normale Lebenserwartung .
Zöliakie

Nach der Mayo Clinic, ist Zöliakie eine Autoimmunerkrankung , die bei der Geburt vererbt wird. Wenn Menschen mit Zöliakie essen Lebensmittel , die Gluten enthalten , dann ein Immunsystem in ihrem Dünndarm ausgelöst wird . Dies verursacht eine Beschädigung der Oberfläche der Dünndarm und macht es extrem schwierig für sie bestimmte Nährstoffe danach absorbieren. Die Symptome der Zöliakie sind intermittierenden Durchfall, Bauch Ebene, und Blähungen nach der Mayo Clinic.
Canavan -Krankheit

Medline Plus- erklärt, dass Canavan -Krankheit ist eine autosomal -rezessiv vererbt , die bei der Geburt vererbt wird. Personen mit canavan Krankheit fehlt ein Enzym als aspartoacylase die in den Aufbau einer Substanz als N- cetylaspartic Säure in ihr Gehirn bekannten Ergebnisse bekannt. Als Folge .
Down-Syndrom

Nach der Mayo Clinic, Down-Syndrom ist weiß Hirnsubstanz verschlechtert , was letztlich zum Tod ein Zustand, wo ein Individuum hat, ist , wenn eine Person hat 47 statt 46 Gene, die in schwere geistige Behinderung, Entwicklungsverzögerungen sowie anderen Problemen führt. Aus all den schweren Lernbehinderungen , Down-Syndrom ist die häufigste bei Kindern. Etwa einer von 700 bis 800 Kinder mit dieser Erkrankung geboren. Symptome sind abgeflacht Gesichtszüge, kleinen Kopf, nach oben schräg gestellten Augen , ungewöhnlich geformten Ohren , schlechte Muskeltonus, kurze Finger und übermäßige Flexibilität , nach der Mayo Clinic.
Hämophilie

Die Mayo Clinic erklärt, dass Hämophilie ist eine genetische Erkrankung, die die Fähigkeit des Körpers , um Blutgerinnsel zu bilden betrifft. Blutgerinnung ist extrem wichtig, weil Blutgerinnsel zu stoppen einen Schnitt von Blutungen notwendig sind. Menschen mit Hämophilie wird für eine viel längere Zeit, als Menschen ohne die Krankheit zu bluten. Hämophilie ist eine Krankheit, die durch eine Person das ganze Leben dauert , aber mit der richtigen Behandlung Patienten mit Hämophilie können lang und voller Leben zu führen.