Angeborene Stoffwechselkrankheiten

Es gibt über 1.300 angeborene Stoffwechselerkrankungen , bei denen abnormale chemische Reaktionen stören den Stoffwechsel. Die meisten dieser Krankheiten sind das Ergebnis einer Mutation in Genen, die für Enzyme codieren . Diese Krankheiten werden vererbt und in der Regel stellen sich in der Gegenwart von zwei rezessiven Genen . Neugeborenen-Screening ist eine nützliche Hilfe bei der Früherkennung und Diagnose von vielen dieser Bedingungen. Definition

Angeborene Stoffwechselerkrankungen sind auch als angeborene Stoffwechselstörungen bekannt. Der Stoffwechsel ist der Prozess, in dem der Körper die Nahrung, die wir verbrauchen, zu nutzen oder zu Energie. Stoffwechselerkrankungen , gibt es Abweichungen in der Synthese oder Abbau von Kohlenhydraten, Proteinen, Fetten und anderen komplexen Molekülen. Diese Krankheiten bringen Veränderungen in den Genen, die für Enzyme , die wiederum Auswirkungen auf Stoffwechselwege , was zu toxischen Ansammlungen und Mängel bei der Produktion von Energie.
Eigenschaften

Fast alle Stoffwechselerkrankungen haben mehrere Varianten , die das Erkrankungsalter beeinflussen , die Schwere der Krankheit und auch der Zustand, in dem die Krankheit vererbt. Symptome von Stoffwechselerkrankungen in der Regel präsentieren sich bei Neugeborenen oder bei Kinderschuhen, aber in einigen Fällen , präsentieren sich die Symptome im Erwachsenenalter.

Sie variieren in ihrem Schweregrad , wobei die schwersten Krankheiten können tödlich sein, wenn sie nicht sofort nach der Geburt behandelt . Andere nachteilige Auswirkungen sind schlechte Wachstum , Muskelschwäche, Taubheit, Blindheit , Diabetes, Zahnanomalien , angeborene Fehlbildungen oder Nierenversagen.
Geerbt

Angeborene Stoffwechselerkrankungen werden vererbt . Wenn entweder Sie , Ihr Partner oder jemand in Ihrer Familie hat eine Stoffwechselerkrankung , ist es eine gute Idee, um genetisches Screening zu unterziehen und eine Beratung durch einen genetischen Berater . Die Erkrankungen können entsprechend der Art und Weise , in der sie vererbt werden kategorisiert werden. Sie können entweder autosomal-rezessiv vererbte Erkrankungen oder x -chromosomal-rezessiv Krankheiten sein.

Die Wahrscheinlichkeit der Vererbung eine Stoffwechselerkrankung , hängt von der genetischen Ausstattung beider Eltern. Für eine autosomal rezessive Erkrankung, zu herrschen, würde das Kind müssen zwei rezessive Gene , eine von jedem Elternteil erben.
Typen

Einige der wichtigsten Klassen von angeborenen Fehlern des Stoffwechsels sind Kohlenhydrat- Stoffwechselstörungen , Störungen der Fettsäureoxidation , Aminosäure- Störungen, organische Säure -Erkrankungen, Störungen des Harnstoffzyklus , mitochondriale Erkrankungen und lysosomale Speichererkrankungen und Peroxisomen .
Neugeborenen-Screening
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Früherkennung und Intervention von angeborenen Stoffwechselerkrankung kann den Unterschied in der Gesundheit und Lebensqualität des Kindes zu machen und einige der physischen und psychischen Probleme mit der Krankheit zu verhindern. Die meisten Staaten in den USA haben die obligatorische Neugeborenen-Screening -Tests. Ferse Dein Baby wird 24 Stunden nach der Geburt gestochen werden, und eine Blutprobe entnommen und zur Analyse geschickt . Obwohl die Erkrankungen gescreent variieren je nach Zustand , Bildschirm meisten staatlichen Krankenhäuser für rund 30 Stoffwechselstörungen. Störungen abgeschirmt sind in der Regel für PKU , Galaktosämie , angeborene Hypothyreose, Sichelzellanämie , Ahornsirupkrankheitund Mukoviszidose unter anderem.