Sonderbare Genetische Krankheiten

Genetische Erkrankungen auftreten, wenn die DNA in unseren Zellen nicht richtig zu kopieren, was zu einer gewissen Abweichung . Einige Anomalien sind angeborene Unempfindlichkeit gegenüber Schmerzen, die nicht zulässt, dass der Patient Schmerzen, oder Moebius -Syndrom, die eine Person aus , die Mimik verhindert. Typen

Genetische Erkrankungen treten in vier verschiedene Arten : . Chromosomale , multifaktorielle , single- Gen und mitochondriale
Ursachen

chromosomale genetische Erkrankungen auftreten , wenn die Struktur des Chromosoms in irgendeiner Weise verändert . Multifaktoriellen tritt auf, wenn mehr als ein Gen DNA mutiert , während Single- Gen-Erkrankungen auftreten, wenn ein einzelnes Gen hat eine DNA -Mutation. Mitochondriale genetische Störungen auftreten, wenn die DNA in den Mitochondrien einer Zelle mutiert .
Identification

Ärzte diagnostizieren bestimmte genetische Erkrankungen durch Gen- Tests, die Entnahme einer Probe beinhaltet Gewebe des Patienten und das Vergleichen seiner DNA mit einem mutierten Gensequenz . Wenn der Computer diese Sequenz übereinstimmt , ist der Test positiv für diese Störung.
Symptome

Genetische Erkrankungen haben eine Vielzahl von physischen und psychischen Symptome. Diejenigen, die das Down-Syndrom haben, haben geistige Einschränkungen aufgrund einer zusätzlichen Kopie des Chromosoms 21. , während Menschen mit ossificans progressiva fibrodysplasia haben Knochenwucherungen, die anstelle der beschädigten Bindegewebe vorkommen.
Behandlungen

Behandlung von seltsamen genetischen Krankheiten gehören Gentherapie, die verändern die mutierten DNA wieder zu einem nicht-mutierten Zustand durch Spleißen in der richtigen Reihenfolge an Stelle der Fehler hilft . Allerdings sind nicht alle genetischen Voraussetzungen eine Behandlung.