Was ist Harnstoffzyklusstörung

Nach Angaben der National Störungen des Harnstoffzyklus Foundation ( NUCDF ) , Störungen des Harnstoffzyklus (UCD) sind genetische Störungen, die durch Mängel in einem der Enzyme des Harnstoffzyklus verursacht - die Stoffwechselprozess , durch die der Körper bekommt ? Stickstoff zu befreien. Sechs Enzyme nehmen an diesem Prozess. Wenn eines dieser Enzyme sind mangelhaft, sammelt Ammoniak in die Blutbahn. Die erhöhte Konzentration von Ammoniak erreichen das Gehirn und kann zu irreversiblen Hirnschäden , Koma und /oder zum Tod führen. Bedeutung

Störungen des Harnstoffzyklus werden als angeborene Stoffwechselstörungen , die Hirnschäden und Tod bei Neugeborenen und Kleinkindern verursachen kategorisiert. Die NUCDF berichtet , dass schätzungsweise 20 Prozent der Sudden Infant Death Syndrome Fällen zu einer nicht diagnostizierten angeborene Störung des Stoffwechsels wie eine UCD zugeschrieben werden.
Symptome

Wenn ein Enzymmangel ist schwerer, Symptome können bei der Geburt vorhanden sein. Symptome sind Reizbarkeit, Ablehnung zu ernähren, Erbrechen, Lethargie , Krampfanfälle , schlechte Muskeltonus , Atemnot oder Koma. Mit begrenzten oder teilweise Mängel können Symptome erst Kindheit oder im Erwachsenenalter auftreten und sind Gedeihstörungen , Unruhe , Delirium , Erbrechen, verwaschene Sprache , instabile Gangart und Bewusstlosigkeit.
Behandlungen

Behandlungen bestehen aus diätetischen Behandlung Ammoniakproduktion zu begrenzen, in Verbindung mit Medikamenten und /oder Nahrungsergänzungsmittel , um die Entfernung von Ammoniak aus dem Blutkreislauf zu fördern.
Überlegungen

Da Neugeborene sind in der Regel aus dem Krankenhaus innerhalb von 1 bis 2 Tage nach der Geburt ausgetragen wird, können die Symptome einer Störung des Harnstoffzyklus nicht erkannt werden, bis das Kind zu Hause ist . In einigen Fällen kann die Erkrankung nicht diagnostiziert .
Warnung

Kindheit Episoden von UCD kann auf die durch virale Krankheiten wie Windpocken, Erkältungen oder Grippe gebracht werden.