Was ist der PKU -Krankheit

? Phenylketonurie oder PKU ist eine seltene Geburtsfehler , die hohe Konzentrationen von Phenylalanin durch die Unfähigkeit des Körpers zu brechen diese Aminosäure führen kann. Babys werden in vielen Ländern routinemäßig für Phenylketonurie nach der Geburt getestet. Symptome

Nach der Mayo Clinic, können die Symptome der Phenylketonurie ein paar Monate nach der Geburt entwickeln und kann geistige Retardierung , Krampfanfälle und Hyperaktivität gehören . Hautausschläge und eine kleine Kopfgröße kann mit dieser Störung auftreten .
Komplikationen

irreversible Hirnschäden und Verhaltensstörungen bei Patienten mit unbehandelter Phenylketonurie zu entwickeln.

Phenylketonurie verursacht wird durch eine defekte Gen-Mutation , die die Produktion eines Enzyms , dass der Körper in der Regel zu Phenylalanin brechen hemmt verursacht . Ein Kind muss das defekte Gen von beiden Eltern, um Phenylketonurie entwickeln erben.
Risikofaktoren

Native Americans und Menschen, deren Vorfahren aus Nordeuropa haben ein höheres Risiko von mit Phenylketonurie geboren. muss
Behandlung

Patienten mit Phenylketonurie eine strenge Diät , die arm an Phenylalanin zu beobachten und zu vermeiden proteinreiche Nahrungsmittel wie Milch, Käse und Fleisch . Die Patienten sollten regelmäßig Blut- Tests, die Phenylalanin-Werte zu messen.