Genetische Beratung für Patau Syndrom

Patau Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die in einer Vielzahl von medizinischen Problemen bei Neugeborenen führen kann. In der Regel haben die Kinder mit diesem Syndrom geboren nicht länger als drei Tage live aus dem Zeitpunkt der Geburt. Da Patau -Syndrom ist eine genetische Erkrankung , ist es eine der Bedingungen , die für die vor der Geburt eines Kindes getestet werden können . Für Eltern, die eine Geschichte der genetische Probleme haben oder die sich Sorgen über genetische Probleme in ihren Neugeborenen , immer genetische Beratung und Prüfung kann Sorgen zu lindern. Genetische Beratung

Es gibt viele genetische Erkrankungen , die Kinder mit nach Kidshealth.org geboren werden. Dazu gehören Spina bifida, Down-Syndrom, Sichelzellenanämie, zystischer Fibrose und Patau Syndrom. Gentests ist der Prozess , durch den diese Störungen erkannt werden. Eine kleine Menge an Fruchtwasser wird gesammelt und es wird für Zellen von dem Kind getestet. Diese Zellen können mögliche Probleme mit dem Fötus anzeigen. Genetische Tests und Beratung ist in der Regel für Risikoschwangerschaften , ältere Mütter und für Paare , die eine Geschichte von genetischen Erkrankungen in ihren Familien zu empfehlen. Es ist auch für Paare, die Kinder mit genetischen Erkrankungen in der Vergangenheit gehabt haben empfohlen.
Patau Syndrom

Laut Robert Best, MD und Anthony Gregg , MD, Patau Syndrom ist eine Erkrankung, die das Ergebnis der genetischen Missbildungen und durch die Anwesenheit von einem zusätzlichen Chromosom 13 auf Chromosom anerkannt. es ist die seltenste und schwerste genetische Erkrankungen als " lebensfähig autosomal Trisomien . " Es wurde zuerst zytogenetische Syndrom in den 1960er Jahren genannt . Obwohl die Symptome und Merkmale Patau Syndrom kann sehr stark variieren , ist die mentale Defizite eine der Schlüsselkomponenten dieser genetischen Störung. Erhebliche Struktur neurologischen Missbildungen und Leistungsmängel werden verwendet , um diese Störung bei der Geburt zu erkennen.
Symptome

Nach Best und Gregg , gibt es mehrere , strukturelle und Leistungsmängel , die beobachtet und bei der Geburt erkennbar sind, werden Kinder mit Patau -Syndrom geboren. Dazu zählen Lippen-oder Gaumen, Polydaktylie , Mikroenzephalie , Rocker -Bottom Füße , Kopfhaut Mängel , Hernien und Neuralrohrdefekten . Andere häufige Ereignisse rund Patau Syndroms sind Totgeburten und der Tod des Fötus in der Gebärmutter . Oft sind Kinder mit dieser Erkrankung geboren haben auch Herzprobleme und eine neurologische Fehler, in denen das Gehirn nicht entwickeln und getrennt in zwei Hälften .
Ursachen

Nach Best und Gregg gibt es signifikant höheres Risiko für ein Kind mit Patau Syndrom mit zunehmendem Alter der Mutter . Es wird oft empfohlen , dass Mütter im Alter von 35 bis 40 haben genetische Untersuchungen im Rahmen der Routine -Tests, die während einer Schwangerschaft durchgeführt werden früh . Alter der Mutter steigt das Risiko , ein Kind mit Down-Syndrom , Spina bifida und einer Vielzahl anderer genetischer Erkrankungen. Es wird vermutet , dass der ältere eine Mutter ist, desto mehr Wahrscheinlichkeit, dass ihre Eier werden genetische Missbildungen , die auf für den Fötus weitergegeben werden können, enthalten .
Behandlungen

Für Eltern von Kindern mit Patau -Syndrom diagnostiziert wird, kann die Nachrichten verheerend sein. Nach Beste und Gregg , gibt es verschiedene Ansätze zur Verwaltung einer Schwangerschaft mit einem Fötus mit dieser Störung , sofern die Diagnose gestellt wird , während der Fötus in utero noch . Eine Möglichkeit ist, die Möglichkeit der Beendigung der Schwangerschaft besprechen. In den Vereinigten Staaten , wird diese Option durch das Alter der Schwangerschaft und durch die Verfügbarkeit eines zugelassenen Arztes beschränkt , das Verfahren durchzuführen. Eine weitere Option ist , um die Schwangerschaft zu tragen , bis Arbeits induziert oder kommt in der Natur werden. Manche Eltern entscheiden, das Kind zu volle Amtszeit zu tragen und lassen der Natur ihren Lauf nehmen . Wie bereits erwähnt, ist die häufigste Ergebnis , dass das Kind nicht mehr als ein paar Tage überleben .