Basierend Genetische Erkrankungen der Amish

Die Amish sind eine Gruppe leben meist in ländlichen Pennsylvania und Ohio , die für die Art, wie sie für einen traditionellen ablehnen modernen Annehmlichkeiten und Kultur bekannt sind , Off- Grid der Existenz. Ihre Kultur ist zutiefst isolationistischen , mit Familien, eher als Fremde , aus denen sich Amish-Gemeinden . Aus diesem Grund ist die Amish Genpool klein, mit wenig Variation . Isolation von der Außenwelt hat zur Verbreitung von Genen für bestimmte genetische Erkrankungen unter den Amish verantwortlich geführt . SIDS

Sudden Infant Death Syndrome (SIDS ), die den plötzlichen, unerwarteten Tod eines ansonsten gesunden Kind verursacht, ist eine Bedingung, die jede Bevölkerung beeinflussen können. Allerdings Amish Bevölkerung leiden SIDS Todesfälle in größeren Raten als die allgemeine Bevölkerung. Wissenschaftler haben ein Gen-Mutation auf Chromosom 6 , dass Kinder, die Amish SIDS bekommen lokalisiert . Das Gen , genannt TSPYL , scheint " wie ein Lichtschalter handeln." Wenn es schaltet sich aus , Kinder neigen dazu, an SIDS zu sterben. Dies ist wichtig, nicht nur für die Behandlung von Amish Patienten, sondern ist ein Hinweis für SIDS Forschung auf das Ganze.
Cohen -Syndrom

Cohen -Syndrom ist eine sehr seltene genetische Erkrankung, durch Verzögerungen in der Entwicklung, geistige Behinderung, kleine Köpfe und unverwechselbaren Gesichtszüge. Ein Großteil der 100 Menschen weltweit, die Cohens haben, werden in der Ohio Amish Bevölkerung, die mehr als ein Dutzend Personen mit Cohen hat gefunden. Noch mehr Fälle werden in der Gemeinde erinnert , sind aber nicht offiziell diagnostiziert , weil die Menschen sind gestorben. Cohen -Syndrom in der Amish zeigt, wie Mischehen in einer kleinen Population kann zu einer Vermehrung von seltenen genetischen Erkrankungen führen.
Crigler- Najjar -Syndrom

Crigler- Najjar Syndrom ist eine weitere äußerst seltene genetische Erkrankung mit nur etwa 100 Fälle bekannt, weltweit , 20 Prozent davon werden in der Pennsylvania Amish gesehen . Personen mit dieser Störung kann nicht brechen bestimmte Abfallprodukte im Blut , was zu Blut Toxizität. Dies kann zu Hirnschäden und Tod für seine Kranken führen . Es gibt keine Heilung , aber die Behandlung schließt ein, dass der Patient strahlend blauen Lichter für 10 bis 12 Stunden pro Tag. Dies ist nicht nur teuer, aber es ist unmöglich, in Amish-Gemeinden , die nicht über Strom aufrecht zu erhalten.