Jacobsen -Krankheit in Kinder

Jacobsen -Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die Kinder entwickeln, weil sie fehlt ein Teil ihrer 11. Chromosom , nach Health . Diese Krankheit verursacht Kinder mit Geburtsfehlern oder gesundheitliche Probleme früh im Leben zu entwickeln, die manchmal tödlich sind . Bedeutung

Über eine von 100.000 Babys entwickeln Jacobsen -Syndrom, nach dem Genetics Home Reference . Dr. Petra Jacobsen zuerst erkannt Jacobsen Syndrom bei Kindern im Jahr 1973.
Ursache

Jacobsen -Syndrom ist in der Regel nicht vererbt , als Eltern von Kindern mit Jacobsen -Syndrom leiden selten aus der Krankheit. Wenn Embryonen oder Föten entwickeln wird bestimmte genetische Material gelöscht , nach dem Genetics Home Reference .
Körperliche Merkmale

Physikalische Eigenschaften von Kindern mit Jacobsen -Syndrom gehören Schädel -Anomalien, wie eine hohe Stirn, großen Kopf oder asymmetrische Gesichtszüge , kleine Ohren, unregelmäßig angeordnet Augen und /oder Schlupflider , eine flache Nasenwurzel und /oder kurze Nase, ein Mund mit einem dünnen Oberlippe , eine kleine Kiefers; . flachen Finger und /oder Plattfüße
Gesundheitsprobleme

Kinder mit Jacobsen -Syndrom sind oft kürzer und leichter als andere Kinder, nach einem Artikel von Mattina , Perrotta und Grossfeld für die " Orphanet Journal of Rare Diseases ". Sie haben meist Probleme mit dem Herzen , der Sprachentwicklung , der Nieren und /oder Verdauung . Viele Kinder mit der Krankheit leiden auch geistige Behinderung, einer Blutgerinnungsstörung namens Paris - Trousseau -Syndrom und /oder Ohr-und Nasennebenhöhlenentzündungen , nach der King County Developmental Disabilities -Division.
Behandlung

Einige Kinder mit Jacobsen -Syndrom brauchen, um die Herzchirurgie oder Blutplättchentransfusionenbekommen, und Babys, die mit der Krankheit können müssen Sonde zugeführt werden . Kinder können müssen , um Spezialisten, wie einem Hals-Nasen -Ohren-Arzt gehen ; . Ein Gastroenterologe oder Physiotherapeuten , zur Behandlung von Bedingungen Jacobsen -Syndrom verwandt