Mutationen des Dopamin- beta- Hydroxylase-Gens sind für die Noradrenalin -Mangel --- auch als Dopamin- beta- Hydroxylase-Mangel verantwortlich. Die Ergebnisse sind allgemeine Schwäche , Gliedersteifigkeit, herabhängende Augenlider, schwere niedrige Blutdruck, verstopfte Nase, DBH -Mangel ist in der Orphanet Journal of Rare Diseases definiert als " eine komplette Abwesenheit von Noradrenalin und Adrenalin im Plasma zusammen mit erhöhten Plasmadopaminspiegel. " schwachem Muskeltonus , chronisch niedriger Blutzucker, Säugling Hypothermie, Ejakulation Probleme , Belastungsintoleranz und --- gelegentlich, wenn in einem geschwächten Zustand --- sabbern.
Behandlung
Einige Ärzte versuchen Mineralocorticoide , die Elektrolyte, Mineralstoffaufnahme und Flüssigkeitsspiegel auszugleichen helfen. Zusammen mit diesen, können die Ärzte adrenergen Rezeptor-Agonisten zu verwenden , die im Wesentlichen Noradrenalin in die wichtige Rolle des aktivierenden Kontraktion der Muskeln der Arteriolen und Entspannung der Bronchien ersetzen kann muscles.But die vielversprechendste während immer noch kontrovers Behandlung ist L -threo- 3, 4 - Dihydroxyphenylserin , häufiger als DOPS . Französisch klinische Forscher Jean-Michel und Philippe Senard Rouet Bericht in ihrem Artikel in der Orphanet Journal of Rare Diseases , die Plasma-Noradrenalin- DOPS können auf ihr normales Niveau umzukehren und können viele der Verhaltenswirkungen von DBH -Mangel umzukehren Jahr 2006. Die Auflösung kann das Sabbern für Patienten , bei denen dieses effect.Senard Rouet und Studien bei Menschen festgestellt, dass die meisten gesagt, kann DOPS Blutdruck erhöhen und entlasten Haltungs Symptome.
Die richtige Hilfe
DBH -Mangel ist sehr selten, und es gibt eine Menge, dass Wissenschaftler und Ärzte noch zu verstehen. Es gibt keine singuläre Heilung, und keine Medikamente alle Adressen der Komplikationen und Systemausfälle mit der condition.Addressing sabbern Ausgabe eines DBH -defizienten Patienten verbunden ist, wahrscheinlich durch Behandlungen, die eine ganze Bandbreite von Themen wie Steifigkeit oder Flüssigkeitshaushalt Adresse erreicht . Wenn Sie oder eines geliebten Menschen erlebt DBH -Mangel , ist es ratsam sich einen Spezialisten auf dieser seltenen genetischen disorder.Since keine zwei Fälle sind genau die gleichen , wird die Fach spezifischen Bedürfnisse eines Patienten Behandlungen anpassen.
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