Was ist die Vererbung für Kleinwuchs

? Zwergwuchs ist ein allgemeiner Begriff beschreibt Erkrankungen was zu kleinen Statur. Es gibt verschiedene Störungen, Zwergwuchs führen kann , nicht alle von ihnen sind genetisch vererbten . Die Mehrheit der Menschen mit Kleinwuchs führen ein normales Leben mit minimal, wenn überhaupt, gesundheitliche Probleme. Typen

Nicht alle Formen von Kleinwuchs durch genetische Störungen verursacht . Kleinwuchs können aus einer unzureichenden Wachstumshormonproduktion , einem niedrigen funktionierende Hypophyse oder Mängel im endokrinen System führen. Eine der häufigsten Formen von Zwergwuchs ist Achondroplasie : Dies ist eine vererbbare Erkrankung, die Bildung von Knorpel in den langen Knochen des Körpers beeinflusst . Über 70 Prozent der Kleinwuchs ist achondroplastic . Eine Person mit achondroplastic Kleinwuchs hat einen normal großen Kopf und Rumpf , sondern überproportional großen Gliedmaßen.
Vererbung

Es gibt 46 Chromosomen im menschlichen Genom . Chromosomen werden in 23 Paaren angeordnet , wobei jedes Paar enthält doppelte Gene oder Allele, die Code für eine bestimmte Eigenschaft, wie Augenfarbe oder Haarbeschaffenheit . Die ersten 22 Paare von Chromosomen Autosomen bezeichnet. Das letzte Paar enthält die Geschlechtschromosomen X oder Y --- --- und bestimmt das Geschlecht des Individuums. Achondroplastic Zwergwuchs wird autosomal - dominant vererbt , in diesem Fall , " Dominanz " ist nur ein Begriff, der eine Vererbungsmuster , in denen ein Gen können den Ausdruck des anderen in der Allel- Paar unterdrücken beschreibt . Dies bedeutet, dass ein achondroplastic Zwergwuchs -Gen ist genug, um die Störung zu verursachen.
Effects

Achtzig Prozent der Menschen mit Kleinwuchs achondroplastic kommen von Eltern von durchschnittlicher Größe . Die Störung das Ergebnis einer neuen genetischen Mutation in dem Gen namens Fibroblasten-Wachstumsfaktor -Rezeptor 3 ( FGFR3 ) . Die FGFR3 -Gen ist für die Regulierung des Wachstums der langen Röhrenknochen wie Femur und Humerus verantwortlich.

Die anderen 20 Prozent der betroffenen Personen erben die FGFR3 -Gen von einem oder beiden Eltern. Ein Kind mit zwei betroffenen Eltern hat eine 50- prozentige Chance zu erben beide Gene , eine 25-prozentige Chance zu erben ein Gen und eine 25-prozentige Chance, das mutierte Gen überhaupt nicht erben . Wenn beide FGFR3 -Gene sind durch das Kind vererbt wird, kann zu schweren Knochen - Entwicklung zu Problemen führen. Diese Probleme sind in der Regel so stark, dass das Kind tot geboren oder stirbt kurz nach der Geburt aufgrund von Atemversagen.
Gesundheitsprobleme

Wenn nur ein Zwergwuchs -Gen vererbt wird , gibt ist eine große Wahrscheinlichkeit, dass das Kind ein gesundes, normales Leben zu führen . Allerdings können manche Menschen mit Kleinwuchs betroffen achondroplastic noch gesundheitliche Probleme. Probleme wie Rückenschmerzen, Hohlkreuz , O-Beine , Übergewicht , wiederkehrende Mittelohrentzündungen , Atemstillstand und anderen Erkrankungen der Atemwege sind am häufigsten .
Prävention

Es gibt keine Möglichkeit zu verhindern, dass Achondroplasie da die Mutation kann spontan bei Kindern von durchschnittlich großen Eltern auftreten . Die genetische Beratung ist derzeit das einzige Mittel verwendet, um die Störung zu adressieren. Eltern mit Kleinwuchs achondroplastic sowie Eltern, deren Baby hat die Mutation entwickelt betroffen sind, genetische Beratung angeboten, um Entscheidungen über Familienplanung und erfahren Sie mehr über die Betreuung von Kindern mit genetischen Störungen .