Genetik Testing für Restless -Legs-Syndrom

Restless -Legs-Syndrom (RLS) ist eine neurologische Erkrankung, die seltsam schmerzhafte Empfindungen in den Beinen verursacht, wenn der Patient versucht, ruhen oder liegen. Nach Angaben der National Institutes of Health, können schätzungsweise 12 Millionen Amerikaner RLS haben , obwohl sie sehr unterschiedlich in ihrer Schwere . Viele Fälle sind vermutlich vererbt werden , während es gibt keinen genetischen Test , um die Störung gegenwärtig identifizieren , haben die Forscher Fortschritte bei der Identifizierung von Genen, die mit der Krankheit verbunden werden können, gemacht . Effects

Wenn Patienten mit RLS versuchen, Ruhe oder entspannen , eigenartig unangenehmen Empfindungen erleben sie in den Beinen , die zu verringern, wenn sie beginnen, ihre Beine wieder zu bewegen scheinen . Patienten mit schweren RLS finden es oft schwierig, zu schlafen bekommen, da sie Schwierigkeiten liegen und bleiben immer noch . Während RLS entsteht manchmal mit Eisenmangel oder eine periphere Neuropathie , hat es oft keine klare Ursache. Nach der Mayo Clinic, fast die Hälfte der diagnostizierten eine Familiengeschichte der Krankheit , was bedeutet, dass die Genetik ein Faktor dürfte in prädisponierende Patienten mit der Krankheit .
Eigenschaften

Derzeit Ärzte diagnostizieren RLS auf der Grundlage klinischer Untersuchung und Anamnese statt genetische Tests , da die Genetik der Krankheit sind immer noch schlecht verstanden und daher gibt noch keine Gentests zur Verfügung. Wissenschaftler forschen RLS Hoffnung aber, dass die Aufklärung der molekularen Grundlagen der Krankheit helfen könnte, einen Gentest zu entwickeln und noch wichtiger ist, zu entwickeln Behandlungen.
Typen

Wissenschaftler erforschen die Genetik des RLS durch das Studium der Familien, in denen die Erkrankung wird von Generation zu Generation weitergegeben. Diese Studien haben festgestellt, dass in der Regel RLS wird autosomal dominant vererbt , was bedeutet, dass das Gen (e) beteiligt sind, nicht auf einem Geschlechtschromosom und dass ein Kind braucht nur eine Kopie des Gens Täter (s) im Hinblick auf die Entwicklung erben RLS . Eine Studie fand jedoch eine mögliche genetische Kandidat mit einem autosomal-rezessiven Modell , was bedeutet, ein Kind hätte , um zwei Kopien dieses Gens ( eine von jedem Elternteil ), um die Krankheit haben.
Theorien erben /Spekulationen

Eine Studie in der Fachzeitschrift Nature Genetics im Jahr 2007 veröffentlicht wurden drei Gene, die RLS mit statistischen Assoziationen verknüpft sein können. Andere Studien haben verschiedene Regionen des Genoms, die auch beteiligt sein können, entfernt. Da mehrere genetische Varianten können einbezogen werden , könnten die Genetik des RLS schwieriger zu entwirren als einfacher Erkrankungen wie Sichelzellenanämie, die ein einzelnes Gen handelt .
Mögliche

Während Wissenschaftler ziemlich sicher , dass die Genetik spielt eine wichtige Rolle bei der RLS , es ist immer noch nicht klar , welche Gene verursachen RLS oder wie sie dies zu tun. Laufende Forschung zielt auf die Bestätigung der Links oder Vereinigungen von früheren Studien aufgedeckt und die Bestimmung, wie sie die Krankheit verursachen. Der dramatische Rückgang der Kosten der Genom-Sequenzierung in den letzten fünf Jahren konnten Wissenschaftler mit mehr Daten zur Verfügung , nicht nur für RLS , sondern auch für viele andere Erkrankungen . Wenn Wissenschaftler abschließend festzustellen, welche genetischen Varianten zuständig sind, kann es möglich werden, für RLS in der Zukunft zu testen.