Molekulare Diagnostik und Genetische Beratung

Einige Krankheiten werden durch Umweltfaktoren wie die Exposition gegenüber Krankheitserregern verursacht werden. Andere ergeben sich aus einer Mischung aus genetischen und umweltbedingten Ursachen , wieder andere stammen aus genetischen Faktoren allein. Genetische Berater unterstützen Patienten und Familien mit genetischen Erkrankungen zu helfen, ihre Möglichkeiten besser zu verstehen. Molekulare Diagnostik oder die Identifizierung von krankheits durch Tests DNA und RNA in Zellen , ist wichtig für die genetische Beratung und einem leistungsfähigen Konzept für die medizinische Diagnose und Behandlung im Allgemeinen. Funktion

Molekulare Diagnostik sind Werkzeuge, um Bedingungen suchen Sie in DNA -, RNA- und Proteinmoleküle von Zellen eines Patienten zu diagnostizieren. Diese Techniken haben eine große und schnell wachsende Vielzahl von Anwendungen in der Medizin. In der Onkologie , zum Beispiel , Labors können die Genexpressionsprofil ( eine Karte der Gene, die aktiv oder abgeschaltet sind ) von Zellen aus einem Tumor -Biopsie zu charakterisieren , um zu helfen , den Krebs zu kategorisieren und wählen Sie die richtige Option für die Behandlung. Um ein anderes Beispiel zu nehmen, können die Patienten in Familien mit der Huntington- Krankheit haben ein genetischer Test durchgeführt, um festzustellen, ob sie schon den tödlichen Gen von einem Elternteil geerbt haben.
Bedeutung

die genetische Beratung bietet Patienten die Möglichkeit, mehr über eine Erkrankung, die in ihrer Familie führen kann , erfahren, ob sie mit einem Risiko für die Krankheit sein , und treffen Entscheidungen auf der Grundlage dieses Wissens kennen. Menschen, die über das Werden Eltern denken , kann zum Beispiel wissen wollen, ob eine Erkrankung, sie tragen konnten , um ihre Kinder weitergegeben werden. Genetische Beratung und molekulare Diagnostik kann helfen, den Menschen die Informationen, die sie benötigen, um diese Entscheidungen zu treffen .
Typen

Vorgeburtliche genetische Berater arbeiten mit Menschen , die wollen Kinder sind aber besorgt über genetische Erkrankungen, die in ihrer Familie laufen könnten. Allgemeine oder pädiatrische Genetik Kliniken können genetische Tests verwenden, um Erwachsene, Kinder und Familien zu diagnostizieren und bieten Unterstützung für Patienten mit Erbkrankheiten . Psychiatrische genetische Berater spezialisiert auf die Arbeit mit Patienten, die Carry- Gene, die sie oder ihre Kinder zu bestimmten psychischen Erkrankungen wie Schizophrenie oder Autismus - Spektrum-Störungen ( ASD) prädisponieren könnte haben können. Molekulare Diagnostik ist wichtig für alle Arten der genetischen Beratung , da die molekulare Diagnostik kann oft helfen, Ärzte und Berater diagnostizieren bestimmten Bedingungen.
Vorteile

Kürzlich wurde eine wachsende Zahl von Gentests hat es leichter für die Eltern , um herauszufinden, ob sie Gene, die ihre Kinder auf die Entwicklung einer Erkrankung prädisponieren könnte bestimmt sind. Zystische Fibrose, beispielsweise durch eine Mutation in einem Gen von beiden Eltern geerbt verursacht . Vorurteil Tests Bildschirm für das Mukoviszidose -Gen und verschiedene andere potenziell schädliche genetische Varianten in beiden Eltern. Paare , die versuchen, mit Hilfe von assis Reproduktion wie In- vitro-Fertilisation ( IVF) kann Präimplantations- Diagnose wählen , um sicherzustellen, dass der Embryo ist frei von spezifischen genetischen Defekte begreifen .
Überlegungen

für Patienten, die Gene, die für Krankheiten wie Huntington-Krankheit geerbt haben kann , kann die Wahl zu genetischen Tests unterzogen werden oft eine schwierige Entscheidung sein. Auf der einen Seite , helfen Ihnen die Mutation nicht tragen, können Sie von der Angst, die Sie sonst vielleicht gefühlt haben befreien , andererseitswissen, dass Sie tragen eine tödliche Erbkrankheit, könnte so, wie Sie Ihr Leben leben zu ändern. Genetische Berater kann Patienten helfen, machen diese Art von Entscheidungen . Genetische Beratung mit Hilfe der molekularen Diagnostik ist auch für die Behandlung von Krebs , wo die Ärzte haben Möglichkeiten, zwischen einigen Krebsarten , die besser auf verschiedene Arten der Behandlung auf der Grundlage der Genetik der Krebszellen reagieren unterscheiden gefunden zunehmend an Bedeutung. Angesichts der rasanten Geschwindigkeit, mit der die Kosten der Gen-Sequenzierung ist rückläufig , sowohl molekulare Diagnostik und genetische Beratung wird wahrscheinlich sogar noch wichtiger in der Gesundheitsversorgung in der Zukunft werden.