Kinder mit Achondroplasie haben kurze Arme und Beine mit einem relativ normal großen Oberkörper. Sie haben auch einen großen Kopf und prominente Stirn , die oft das Ergebnis Hydrocephalus oder überschüssige Flüssigkeit im Gehirn.
Genetische Ursachen der Achondroplasie
Die meisten Menschen mit Achondroplasie haben ein genetische Mutation in den Fibroblasten-Wachstumsfaktor -Rezeptor 3 . Dieses Gen spielt eine entscheidende Rolle bei der Regulation des Knochenwachstums .
Bekannte Risikofaktoren
Achondroplasie ist das Ergebnis einer spontanen Gen-Mutation. Einige etablierte Risikofaktoren sind mit einem betroffenen Elternteil und fortgeschrittenen Alter der Mutter .
Faktoren, die nicht zugeordnet
Mehrere Risikofaktoren als mögliche Risikofaktoren für Achondroplasie ohne Verein untersucht gefunden, einschließlich Müttergewicht und Diabetes und der Exposition gegenüber Chemikalien, und illegale und verschreibungspflichtige Medikamente.
Chemotherapie als Risikofaktor
Maternal Chemotherapie hat in der Entwicklung der Achondroplasie in Verbindung gebracht. Ein Papier 2004 von Cardonick und Iacobucci jedoch konnte keine Assoziation zwischen Krebs-Behandlung bei schwangeren Frauen und die Entwicklung der Achondroplasie zu finden.
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