Chromosomenanomalien und Genetische Beratung

Chromosomenanomalien zu einer Vielzahl von allgemein bekannten Krankheiten. Während einige Krankheiten sind das Ergebnis einer fehlerhaften Zellteilung, werden andere Krankheiten vererbt. Personen, die eine Chromosomenstörung haben oder eine Familiengeschichte von Chromosomenstörungen können wollen die genetische Beratung vor und während der Schwangerschaft zu suchen. Chromosomenanomalien

Menschliche Zellen besitzen 23 Chromosomenpaare , die während der Meiose zu teilen, um Keimzellen ( Samen-oder Eizelle ) mit 23 einzelnen Chromosomen zu erstellen. Chromosomen sind am verletzlichsten bei dieser Form der Zellteilung. Probleme bei der Zellteilung sind Deletion, Duplikation , Inversion oder Translokation von kleinen Abschnitten des genetischen Materials auf einem einzigen Chromosom. Darüber hinaus kann das Chromosomenpaar nicht trennen , was zu einer Trisomie oder drei der gleichen Chromosom , in der resultierenden Embryos.
Häufige chromosomale Krankheiten

Down-Syndrom- Ergebnisse von einer Trisomie des Chromosoms 21 . Prader -Willi ergibt sich aus einer Deletion auf Chromosom 15 . Frauen mit nur einem Geschlechtschromosom statt zwei geboren werden, mit Turner-Syndrom diagnostiziert.
Genetische Beratung

Genetische Berater interpretieren genetischen Informationen sowohl von den Eltern übernommen und /oder der Fötus. Sie haben auch in Betracht Alter der Mutter zu nehmen, da Down-Syndrom tritt häufiger bei Frauen über dem Alter von 35 Jahren . Vor der Vorstellung kann Ihre genetischen Berater keine Chromosomenanomalien zu erkennen und bieten Beratung über Konzeption und Ihnen Hilfegruppen. Post- Konzeption der Berater können Optionen für die Pflege des Kindes oder die Beendigung der Schwangerschaft zu erklären.