Krabbe- Krankheit

Krabbe Krankheit ist nach Knud Haraldsen Krabbe ---- dänischen Neurologen , die die Krankheit entdeckte. Krabbe-Krankheit , die auch als Galactosylceramid Lipidose oder Globoidzell Leukodystrophie genannt, ist eine regressive Störung , die die Funktionen des Nervensystems beeinflusst . Es ist eine genetische Erkrankung, die äußerst selten in den USA geschlossen ist ---- etwa 10 Menschen aus einer Million leiden an Morbus Krabbe . Es gehört zu der Klasse von Erkrankungen genannt Leukodystrophien , die durch einen Mangel an Myelin ( ein Neuron Isolierung, die beschleunigen die Ausbreitung von Nervenimpulsen hilft ) gekennzeichnet sind. Early-onset

In 90 Prozent der Fälle Krabbe-Krankheit , die Symptome in der Regel in den ersten Lebensmonaten eines Kindes ( early-onset Morbus Krabbe ) angezeigt. Die Symptome sind: Reizbarkeit, hohem Fieber , Erbrechen , Probleme mit der Fütterung, Muskelspasmen , Krampfanfälle , Lähmungen , Hörverlust , die zu Taubheit , Verlust der Sehkraft , die zu Blindheit und geistiger Mängel
spätem Beginn .

In seltenen Fällen kann Krabbe-Krankheit bei älteren Kindern oder Jugendlichen ( late-onset Morbus Krabbe ) zu entwickeln. Die Symptome von late-onset Krabbe-Krankheit sind nicht so schwer oder so fortschrittlich wie die Symptome der infantilen Krabbe-Krankheit . Jugendliche und Erwachsene , die an Morbus Krabbe meist Erfahrung Muskeln Schwäche mit wenig oder gar keine geistige Mängel .
Ursache

Die Eltern eines Kindes, das von Krabbe-Krankheit leidet müssen nicht zeigen eines der Anzeichen und Symptome, die mit der Erkrankung assoziiert . Krabbe-Krankheit ist bei Kindern, die eine defekte Gen von beiden Eltern erben ausgelöst . Dieser genetische Defekt verursacht einen Mangel an galactocerebrosidase ( GALC ), die ein Enzym, das entscheidend für die Aufrechterhaltung Myelin ist . Ein GALC Mangel führt zu hohen Psychosin , die Selbstzerstörung der Zellen, die Myelin erstellen verursacht. Ohne Myelin, die Nervenzellen verlieren die Fähigkeit, richtig zu funktionieren.
Behandlung

Es gibt keine Heilung für Morbus Krabbe , aber es gibt einige Behandlungen bei der Linderung der Symptome wie Krampfanfälle Ziel und Erbrechen. Bei Erwachsenen haben Knochenmark-Transplantation und Bluttransfusion Kabel mit wenig Erfolg versucht worden. Gentherapie (ersetzt defekte Gene, die mit normalen, ) ist eine Behandlung, die in der Zukunft verfügbar sein können als Heilmittel für Krabbe-Krankheit und anderer genetischer Erkrankungen.
Prognose

Krabbe-Krankheit ist eine extrem tödliche Krankheit, die nicht heilbar ist . Kleinkinder leiden unter Krabbe-Krankheit in der Regel vor ihrem ersten Geburtstag sterben, und haben wenig oder keine Hoffnung zu überleben, das zweite Jahr . Menschen, die spät beginn Krabbe-Krankheit leiden, können überleben, bis sie erwachsen sind, aber stark von einem beschädigten Nervensystem beeinträchtigt. Sie leiden schließlich von Blindheit, Taubheit und Verlust des Muskeltonus.