Typen der klassischen Lissenzephalie Anfälle

Lissenzephalie , was wörtlich glatt Gehirn, ist eine Geburt Gehirn Anomalie, die in schweren Krampfanfällen sowie geistige Behinderung führt. Dies wird durch das Anhalten der Entwicklung des kindlichen Gehirns während der frühen Schwangerschaft verursacht . Es gibt verschiedene Arten der klassischen Lissenzephalie Anfälle , die Individuen beeinflussen bei der Geburt. Fakten

Klassische Lissenzephalie Beschlagnahme wurde erstmals im Jahr 1914 von Culp und Erhardt , zwei Pathologen, die die Bedingung, die eine glatte Oberfläche auf das menschliche Gehirn , die die normale Hirnwindungen fehlt beschrieben, identifiziert . Lissencephaly ist unter einer Reihe von Bedingungen , die als " neuronale Migrationsstörung " , die auftreten, geprägt werden , weil die Nervenzellen des Gehirns nicht direkt an der Hirnrinde während der kritischen fötalen Entwicklung zu gehen. Dies kann vererbt oder entwickelt werden, als einer der Geburt Auffälligkeiten.
Typ-1- Lissenzephalie

Dieser Typ wird in den betroffenen Personen, die eine 10 bis 20 mm haben Kortex gekennzeichnet , aber keine anderen wichtigen Hirnfehlbildungen . Dies ist die einzige Art von Lissenzephalie , die mit subkortikale Heterotopie Band verbunden ist. Der Unterschied zwischen den beiden gibt das Muster und das Ausmaß der Anomalie oder Fehlbildung des Gehirns. Diese physikalischen Unterschiede zu machen Diagnose einfacher und wichtiger als in dem andere Syndrome.
Typ-2- Lissenzephalie

Diese zweite Art der klassischen Lissenzephalie ist auch als Kopfsteinpflaster geprägt Dysplasie , die sich auf die Erscheinung, die Kieselsteine ​​in der Oberfläche des Gehirns Kortex ähnelt. Das Gehirn von Menschen mit Typ-2 zeigt Lissenzephalie oft Fehlbildungen der weißen Substanz , ungewöhnlich großen Herzkammern , vorzeitige Hirnstamm und das Kleinhirn und das Fehlen des Corpus callosum . Die häufigsten Krankheitsbilder von der Art sind mit Kopfsteinpflaster Lissenzephalie ohne die physische Geburtsschäden , Muskel - Auge-Gehirn -Krankheit, Walker-Warburg- Syndrom und dem Fukuyama kongenitale Muskeldystrophie.
X -Linked Lissenzephalie

X-chromosomale Lissenzephalie und das Doppel Cortex -Syndrom sind beide Erkrankungen, die durch Mutationen des DCX oder XLIS Gen . Das männliche Geschlecht bestimmt - Manifestation in XLIS gefunden wird von der klassischen Typ-1- Lissenzephalie , geistige Retardierung, sowie schwere Epilepsie aus. Die Mortalitätsrate für diese Art von Bedingung ist hoch und wird oft in Fehlgeburten des männlichen Fötus enthüllt. Inzwischen hat die weiblichen Geschlechts bestimmt Manifestation in der DCX /XLIS Gen ein milder Zustand der Doppel Cortex -Syndrom, aus dem Auftritt in MRT-Aufnahmen zu sehen .
Diagnose

Lissenzephalie wird mit MRT-und CT -Tests diagnostiziert. Typ-1- Lissenzephalie zeigt oft sehr flachen Vertiefungen der dicke Hirnrinde. Eine weitere Methode der Diagnose ist klinische Bewertung und Prüfung von einem medizinischen Genetiker , um ein Kind auf der Basis der Syndrome beurteilen. Chromosomentests und andere spezialisierte genetische Tests werden durchgeführt, um weitere abzuschließen und bestimmen das Vorhandensein von Lissenzephalie Anfälle.