Die Geschichte der Adrenoleukodystrophie

Adrenoleukodystrophie , auch unter dem Akronym ALD , ist eine genetische Erkrankung, die durch die Schädigung der Myelinscheide , einem Gewebe, das die Nervenzellen des Gehirns schützt . Dies bewirkt, dass progressive Gehirnschäden , sowie die Dysfunktion der Nebennieren, die Hormone, die den Stoffwechsel, Wasserhaushalt und den Blutdruck kontrollieren zu produzieren. Eine Erkrankung, die fortschreitende Degeneration der weißen Substanz des Gehirns betrifft - ALD als Leukodystrophie eingestuft. Entdeckung

Der erste Fall von ALD wurde durch ein Paar von Ärzten beschrieben , Haberfeld und Spieler , im Jahre 1910 , als sie beobachteten eine Brüderpaar . Der jüngere der beiden Jungen war bei guter Gesundheit zu 6 Jahren , bis er entwickelte eine tief gebräunte Hautfarbe , in Ermangelung einer Vision und Talfahrt schulischen Leistungen. Bis nächstes Jahr , begann er Schwierigkeiten beim Gehen und schließlich wurde ins Krankenhaus müssen . Bei den letzten Stadien seiner Bedrängnis , verlor er die Fähigkeit zu sprechen und schließlich weg acht Monate nach seinem Krankenhausaufenthalt übergeben .
Siemerling - Creutzfeldt Krankheit /Schilder -Krankheit

feststellend, dass der ältere der beiden Brüder , die Haberfeld und Spieler hatte sucht starb unter ähnlichen Umständen im Alter von 8, ein anderer Arzt , Paul Ferdinand Schilder , untersuchte die Gehirne der beiden Brüder im Jahr 1913 zu schweren Verlust von Myelin entdecken. Ein Jahrzehnt später , Ernst Siemerling und Hans Creutzfeldt kam über einen Jungen mit einem ähnlichen Zustand. Dieses Mal dokumentiert sie die Störung der nachteiligen Wirkung auf die Nebennieren. Aus diesem Grund wurde ALD bereits nach diesen drei Ärzten benannt: " Siemerling - Creutzfeldt -Krankheit" oder " Schilder -Krankheit. "
Offizielle Klassifizierung

1952 Ärzte Adams und Kubic vorgeschlagen, dass die Bedingung ist in der gleichen Kategorie wie Multiple Sklerose platziert werden, da beide Krankheiten dieselbe Eigenschaft der Myelinverlust , obwohl sie darauf hingewiesen, dass ALD hatte einen schweren Fall von Degeneration. Bis 1963 hatten die Forscher festgestellt, dass alle Patienten bis zu diesem Punkt waren Männer , was auf eine X-chromosomal -rezessiv vererbt . Durch die Verknüpfung der Gehirndegenerationmit Nebennieren-Insuffizienz , wurde der Begriff " Adrenoleukodystrophie " im Jahr 1970 eingeführt.
X -ALD

Bis 1977 war genug Forschung für die medizinische Gemeinschaft getan, um die häufigste Form der ALD als "X -ALD ", was in der Regel zwischen Kindheit und Erwachsenenalter kennzeichnen. ALD umfaßt einen abnormalen Gen auf dem X - Chromosom, das betrifft insbesondere Menschen , weil sie die zusätzliche X - Chromosom , die Frauen als Schutzmittel haben . Die andere , milder und seltener Form der Krankheit - Altersdiabetes ALD - tritt meist bei Männern im Alter zwischen 21 und 35 , und kann auch bei Frauen , die Träger der Erkrankung sind auftreten . Im Jahr 1981 wurde die ALD -Gens auf dem Chromosom Xq28 abgebildet.
Heute

Ab 2010 wird ALD Forschung vor allem auf Prävention, Behandlung und Heilung der Erkrankung konzentriert. Im Jahr 1988 wurde die erste erfolgreiche Knochenmarktransplantationauf einem ALD- Patienten durchgeführt . In 2007 und 2008 hat ein Team von Ärzte von Nathalie Cartier und Patrick Aubourg führte erfolgreich ein Paar 7- jährigen Jungen behandelt mit frühen Anzeichen von ALD mit Hilfe der Gentherapie . Andere Behandlungen bisher für ALD entdeckt gehören physikalische Therapie und Verwaltung von Fettsäuregemischen .