Die Gene für die roten und grünen Zapfenpigmente liegen auf dem X-Chromosom. Dies bedeutet, dass Farbenblindheit bei Männern häufiger auftritt als bei Frauen, da Männer nur ein X-Chromosom haben, Frauen hingegen zwei. Ein Mann muss nur eine mutierte Kopie des Gens erben, um farbenblind zu sein, während eine Frau zwei mutierte Kopien des Gens erben müsste.
Neben der Rot-Grün-Blindheit gibt es noch andere Formen der Farbenblindheit, die jedoch deutlich seltener auftreten. Diese anderen Formen der Farbenblindheit werden durch Mutationen in den Genen verursacht, die für das blaue Zapfenpigment kodieren, oder in den Genen, die die Art und Weise steuern, wie die Zapfenzellen Farbinformationen verarbeiten.
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