Vererbte Netzhauterkrankung Welchen Typ haben Sie?

Retinitis pigmentosa (RP): RP ist eine Gruppe genetischer Erkrankungen, die die Netzhaut, das lichtempfindliche Gewebe im hinteren Teil des Auges, betreffen. RP führt zu einem fortschreitenden Verlust des peripheren (seitlichen) Sehvermögens, was schließlich zur Erblindung führen kann.

Usher-Syndrom: Das Usher-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die sowohl das Hören als auch das Sehvermögen beeinträchtigt. Menschen mit Usher-Syndrom leiden in unterschiedlichem Ausmaß an Hörverlust und Retinitis pigmentosa.

Stargardt-Krankheit: Die Stargardt-Krankheit ist eine jugendliche Form der Makuladegeneration, die das zentrale Sehvermögen beeinträchtigt. Es ist durch die Ansammlung von Lipofuszin, einem gelblichen Pigment, in den Netzhautzellen gekennzeichnet.

Angeborene Leberamaurose (LCA): LCA ist eine Gruppe schwerer erblicher Netzhauterkrankungen, die von Geburt an zu Blindheit oder schwerer Sehbehinderung führen.

Zapfen-Stäbchen-Dystrophie: Bei der Zapfen-Stäbchen-Dystrophie handelt es sich um eine Gruppe erblicher Netzhauterkrankungen, die sowohl Zapfenzellen (verantwortlich für das Farbsehen und das zentrale Sehen) als auch Stäbchenzellen (verantwortlich für das Sehen bei schlechten Lichtverhältnissen und das periphere Sehen) betreffen.

Makuladystrophie: Bei der Makuladystrophie handelt es sich um eine Gruppe erblicher Netzhauterkrankungen, die die Makula betreffen, den zentralen Teil der Netzhaut, der für das scharfe zentrale Sehen verantwortlich ist.

Chorioiderämie: Choroiderämie ist eine seltene X-chromosomal vererbte Netzhauterkrankung, die hauptsächlich Männer betrifft. Es führt zu einer fortschreitenden Degeneration der Aderhaut, der Blutgefäßschicht unter der Netzhaut, was zu einem Verlust des Sehvermögens führt.

Retinale Vaskulopathie mit zerebraler Leukoenzephalopathie (RVCL): RVCL ist eine seltene erbliche Netzhauterkrankung, die durch Gefäßanomalien der Netzhaut und Veränderungen der weißen Substanz im Gehirn gekennzeichnet ist.

Mitochondriale Störungen: Mitochondriale Störungen können die Netzhaut beeinträchtigen und verschiedene IRDs verursachen. Mitochondrien sind die Energie produzierenden Einheiten von Zellen, und Mutationen in mitochondrialen Genen können zu einer Netzhautdegeneration führen.

Die Art der erblichen Netzhauterkrankung, an der eine Person leidet, hängt von den spezifischen genetischen Mutationen ab, die sie erbt. Gentests können die spezifischen genetischen Mutationen identifizieren, die für die IRD verantwortlich sind, und dabei helfen, die Prognose und Behandlungsmöglichkeiten zu bestimmen.