Was sind die Ursachen der Achromatopsie

? Achromatopsie ist besser bekannt als Farbenblindheit wissen, aber es gibt viel mehr zu diesem Zustand als nur die Unfähigkeit, Farben zu erkennen. Es kann zum Verlust der anderen Sinne , und möglicherweise andere Augenerkrankungen sowie zu führen . Identification

Achromatopsie ist ein Defekt, der einen allgemeinen Rückgang der Vision der Person verursacht , die Empfindlichkeit zu erhöhen , um direkte Sonneneinstrahlung und hart, Kunstlicht als auch, es betrifft auch die Fähigkeit, Farben zu unterscheiden , wodurch sogenannte farb blindness.Within das Auge gibt es Nerven als Stäbchen und Zapfen bezeichnet. Die Zapfen sind für die Aufnahme und Übertragung der Nervenimpulse, die die Fähigkeit des Gehirns , um Bilder und Bilder erstellen begreifen , wahrnehmen, Farben und Details machen aus verantwortlich. Achromatopsie ist im Wesentlichen Schäden an den Zapfen.
Eigenschaften

Achromatopsie ist in erster Linie eine vererbte Erkrankung häufig von Defekten in der CNGA3 , GNAT2 oder den CGNB3 Chromosomen verursacht . Die Netzhaut besteht aus drei Arten von Zapfen gebildet ; roten Kegel , blauer Kegel und Grün-Zapfen . Jeder Kegel ist für einen Teil des Spektrums , die das menschliche Auge , um die vollständige Bilder zu sehen erlaubt verantwortlich. Kinder mit Defekten in der oben erwähnten Gene geboren haben auch eine unausgeglichene Verteilung von Zapfenzellen und kann keine Einzelheiten oder Farben wahrnehmen ; Kinder mit einer unzureichenden Menge von Zapfenzellen geboren in Teil Achromatopsie führen.
Versteckte Risiko

Gelegentlich Eltern eines Kindes mit Achromatopsie zeigen keine Symptome der der Zustand sich . Um für ein Kind zu Achromatopsie zu entwickeln , muss es auf die von beiden Eltern weitergegeben werden. Da jedoch der genetische Defekt, der bewirkt, dass Achromatopsie kann ruhend in einem übergeordneten liegen , ist es sehr schwer zu erkennen sein.
Größe

Achromatopsie betrifft eine Geburt aus jeden 40.000 und ist häufiger in Gesellschaften, in denen die Ehe von Blutsverwandten ist üblich. In diesem Fall erhöht sich häufig Misch das Risiko von zwei Sätze von Chromosomen defekt kombiniert , was zu Achromatopsie .
Effects

Eine Person mit Achromatopsie ist wahrscheinlich erleben eine Schwächung der einen Seite des Körpers, als auch sensorische Verkleinerung ( insbesondere im Hinblick auf Geruch und Audio- Wahrnehmung) auf der einen Seite der body.Achromatopsia kann auch zu Nystagmus, eine unkontrollierbare tic , die bewirkt, dass das Auge zu Seite betrachten zu Seite oder führen schnell auf und ab , immer wieder und ohne Erklärung.