Was sind die Heilmittel der Fabry -Krankheit

? Nach medicinenet.com " Fabry-Krankheit wird durch das Fehlen von oder fehlerhafte Enzym benötigt, um Lipide, fettähnliche Substanzen, Öle, Wachse und Fettsäuren verstoffwechseln verursacht werden. " Das Gen, das das Enzym Ceramid trihexosidase steuert mutiert ist und bewirkt, dass es keine Aufteilung Lipiden. Diese Lipide aufbauen können und kann schädlich für die Augen, Herz-Kreislauf -System , die Nieren und Nervensystem , erklärt medicinenet.com . Jungen haben fünfzig Prozent Chance zu erben die Krankheit , während Mädchen haben eine Chance von fünfzig Prozent trägt es . Ab sofort gibt es keine Heilung , aber es gibt einige mögliche Behandlungen. Symptome

Einige , aber nicht alle Frauen, die das mutierte Gen haben, werden die Symptome in der frühen Kindheit zu entwickeln. Medicinenet.com besagt, dass diese schließen ein brennendes Gefühl in den Händen , die bei der Ausübung bei heißem Wetter zu erhöhen, und "klein , hob rötlich-violett Flecken auf der Haut . " Weitere Symptome sind eine Abnahme in Schwitzen, hohes Fieber und Magenprobleme . Wenn man älter wird , beginnt die Krankheit dann auf die Augen , Nervensystem, Herz-Kreislauf -System und vor allem die Nieren bewirken.
Therapeutische Optionen

Fabry -Krankheit kann nicht geheilt werden präsentieren , aber es gibt Behandlungsmöglichkeiten , die helfen können . Frank Breunig und Christoph Wanner, von der Abteilung für Medizin, dass chronische Schmerztherapie Klinische Abteilung für Nephrologie , Universität Würzburg in Würzburg , Deutschland, Staat eine Option für Patienten mit Membranstabilisatoren wie Gabapentin , Carbamazepin und Phenytoin . Es gibt auch Medikamente zur Verfügung , die das Fortschreiten der Niereninsuffizienz verlangsamen können . Nach Breunig und Wanner, kann Herz-Kreislauf -Therapie erfordern " Schrittmacher implantieren , antiarrhythmische Medikamente und Herzkranzarterie- Bypass-Operationen. " Herztransplantationen wurden auch erfolgreich im späten Stadium Fälle von Morbus Fabry .
Enzymersatz

Enzymersatz hat sich als wirksam bei der Verlangsamung des Fortschreitens der Fabry sein Krankheit . " Antikonvulsiva wie Phenytoin (Dilantin) und Carbamazepin (Tegretol , Tegretol XR , Equetro, Carbatrol ) , " haben dazu beigetragen, die Schmerzen in den Händen und Füßen von denen, die an der Krankheit leiden, zu erleichtern, erklärt medicinenet.com . Breunig und Wanner erklären, dass Enzym-Ersatz ist sicher. In klinischen Studien Enzymersatz geholfen zu stabilisieren Nierenfunktion und vermindern neuropathischen Schmerzen. Es ist auch mit Herz-Kreislauf -Probleme , staatliche Breunig und Wanner geholfen.
Expert Insight

Enzymersatz möglicherweise nicht für alle. Obwohl Studien haben positive Effekte gezeigt , braucht mehr Forschung, um nach Breunig und Wanner geführt werden. Breunig und Wanner erklären, dass längere Behandlungen für Menschen mit fortgeschrittenen Organschäden benötigt werden, bevor eine Verbesserung oder Stabilisierung eintritt. Sie erklären auch , dass "es kann ein Punkt im Prozess der Organschäden , über die hinaus eine Enzymersatztherapie nicht vorhandenen Gewebeschäden rückgängig zu machen oder zu verzögern Organversagen kurzfristig sein." Dies bedeutet, dass die Früherkennung der Krankheit ist kritisch.
Mögliche

Forschung für Kuren jeden Tag weiter . Da es sich um eine seltene Krankheit , ist es schwierig, eine große Anzahl von Patienten für klinische Studien zu sammeln. Breunig und Wanner erklären, dass Enzym- Ersatz-Therapie kann nur dann wirksam, für kurze Zeiträume. Die Herausforderung wird sein, die langfristige Optionen sind zu finden. Nach Breunig und Wanner, versuchen Forscher zu dem Schluss, ob es möglich ist, zu Organschäden rückgängig zu machen oder wenn ihr Ziel sollte es sein, einfach nur verhindern, dass zukünftige Organschäden . Allerdings Breunig und Wanner sind optimistisch: " . Weitere Behandlungsmöglichkeiten in der Zukunft kann der Gentherapie und Substrat -Hemmung sind , vielleicht in Kombination mit ERT [ die eine große Hilfe sein könnte ] "