Als vererbte Erkrankung , tritt nur auf, wenn eine bestimmte Achromatopsie rezessives Gen , wie CNGA3 oder CNGB3 markiert ist, auf das Kind von beiden Eltern weitergegeben . Dieses Gen wird mit Farbe und Vision Fähigkeiten verbunden.
Sehschärfe
Achromatopsie ist von einem nicht-progressiven Verlust des zentralen Sehens gekennzeichnet . Die Sehschärfe in der Regel abhängig von der Art der Achromatopsie die Person und die Helligkeit der Umgebung ist er in. Menschen mit Achromatopsie komplette , ist , dass die Sehschärfe von 20/200 oder mehr , werden oft als gesetzlich blind. Diejenigen, die mit unvollständigen Achromatopsie haben etwas mehr Arbeitszapfenzellenund damit tendenziell bessere Sehschärfe haben , von 20/60 bis 20 /100.
Nystagmus
durch ein Schütteln der Augen gekennzeichnet ist, ist ein Zustand, Nystagmus vor allem bei Kindern mit erheblichen Sehbehinderung gesehen . Viele Menschen mit Achromatopsie leiden unter dieser Bedingung auch . Menschen mit Nystagmus oft neigen ihre Köpfe , um zu der Erschütterung einstellen und zur Verbesserung ihrer Sehschärfe. Nystagmus kann noch schlimmer kommen , wenn die Person gestresst oder müde.
Lichtempfindlichkeit
Das menschliche Auge verwendet zwei visuelle Systeme , um normal zu sehen. Die photopischen System verwendet die Zapfenzellen auf Farbe, Details zu sehen und im hellen Licht zu sehen. Für diejenigen mit Achromatopsie , ist dieses System nicht richtig funktioniert, so dass ihre Augen sind gezwungen, auf das zweite System zurückgreifen , die so genannte skotopischen Systems. Dieses System nutzt die Stabzellen im Auge , die bei schwachem Licht und in der Nacht am besten funktionieren. Wenn jemand mit dieser Krankheit in einem hell erleuchteten Bereich geht , drinnen oder draußen, geht der skotopischen System zu arbeiten versuchen, entsprechende Vision zu schaffen, sondern weil Stäbchenzellen lichtempfindlich sind , schnell es " Jalousien " die Person . Aus diesem Grund , viele mit Achromatopsie sind Photophobie oder Angst vor der hellen Lichter und verwenden sehr dunkle Sonnenbrille , um sie zu sehen.
Visuelle Hilfsmittel
Diejenigen mit Achromatopsie in der Regel müssen auf visuelle Hilfsmittel zurückgreifen , um ihre Augen in vollen Zügen zu nutzen. Dunkle Sonnenbrille helfen blockieren, helles Licht, wodurch es einfacher, wenn im Freien oder in hellen Räumen zu sehen. Durch Verminderung der Sehschärfe , die mit dieser Krankheit oft spezielle Vergrößerungsgeräte, Etiketten, Bücher in Großdruck und Computer mit einer größeren Schrift .
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