Muscle Auge Gehirn -Krankheit ist eine seltene Erkrankung, die eine Form der kongenitalen Muskeldystrophie ist . Dies ist eine genetische Erkrankung, die bei der Geburt vorhanden ist. Menschen, die an dieser Krankheit leiden, haben oft andere Augenprobleme .
Ursachen
Muscle Auge Erkrankung des Gehirns wird durch die Mutation des POMGNT1 Gen verursacht. Die Symptome dieser Erkrankung variieren oft mit Personen , auch wenn die Mitglieder der gleichen Familie sind betroffen.
Symptome
Symptome mit Muskel Auge Erkrankung des Gehirns verbunden sind, sind zusätzliche Fehlbildungen der Augen , markante Gesichtszüge und Hydrocephalus . Diejenigen, die an dieser Krankheit leiden, sind mit Muskelschwäche , schwere Kurzsichtigkeit, Anomalien im Gehirn und Glaukom geboren.
Prognose
Die Prognose für die, die Augenmuskelgehirnerkrankunghaben variiert mit dem Schweregrad der Erkrankung. Fast alle , die diese Bedingung leiden unter schweren Sehverlust . Einige Menschen mit dieser Krankheit können lernen, zu sprechen und zu gehen.
Lebenserwartung
Lebenserwartung variiert mit der Schwere der Krankheit und in der Regel reicht von der Kindheit bis zum Alter von 70 Jahren .
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