Kann die Tay-Sachs-Krankheit durch Karyotypisierung nachgewiesen werden?

Die Tay-Sachs-Krankheit ist eine autosomal-rezessiv vererbte genetische Störung, die durch eine Mutation im HEXA-Gen verursacht wird, das für ein Enzym namens Hexosaminidase A kodiert. Dieses Enzym ist für den Abbau einer Fettsubstanz namens GM2-Gangliosid verantwortlich, die im Gehirn und im Nervensystem vorkommt . Wenn das HEXA-Gen mutiert ist, reichert sich GM2-Gangliosid im Gehirn an und verursacht fortschreitende Schäden.

Die Tay-Sachs-Krankheit ist durch eine Reihe von Symptomen gekennzeichnet, darunter:

* Kirschroter Fleck im Auge

* Muskelschwäche und Lähmungen

* Schwierigkeiten beim Sprechen und Schlucken

* Anfälle

* Geistige Behinderung

* Tod, normalerweise in der frühen Kindheit

Karyotypisierung ist eine Labortechnik zur Analyse der Chromosomen in einer Zelle. Es kann zur Erkennung von Chromosomenanomalien verwendet werden, ist jedoch nicht zur Erkennung von Genmutationen geeignet. Genmutationen, wie diejenige, die die Tay-Sachs-Krankheit verursacht, können durch andere Gentestmethoden, wie etwa DNA-Sequenzierung, nachgewiesen werden.