Die Tay-Sachs-Krankheit ist eine seltene genetische Störung, die bei etwa 1 von 3.600 Lebendgeburten in den Vereinigten Staaten auftritt. Unter aschkenasischen Juden kommt es häufiger vor, mit einer Inzidenz von etwa 1 von 2.700 Lebendgeburten. Die Krankheit wird durch eine Mutation im HEXA-Gen verursacht, die zu einem Mangel an einem Enzym namens Hexosaminidase A führt. Dieses Enzym ist für den Abbau einer Fettsubstanz namens GM2-Gangliosid verantwortlich, die sich im Gehirn und anderen Organen ansammelt und zu fortschreitenden neurologischen Störungen führt Schaden.
